Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

Главная › Ждём ребёнка ›

В комплекс мероприятий по дородовой диагностике в России обязательно входят три скрининга. Что такое первый скрининг при беременности, каковы его нормы, расшифровка УЗИ?

Первый скрининг при беременности: нормы

Исследование крови беременной в сочетании с УЗИ плода, выполняемое на 11-14-й неделях, называется первым скринингом. В это время ребенок развивается быстро, заметные изменения происходят каждый день.

В беременность кровь переносит специфические вещества, количество которых неодинаково при обычной и патологической гестации. Данные промеров УЗИ и анализ крови в сочетании могут дать врачам информацию, все ли в порядке с малышом и матерью, и указать, на что нужно обратить внимание.

Уже после 14-й недели многие из них станут неинформативными, поэтому крайне важно соблюдать сроки проведения диагностики.

Вот расшифровка нормальных показателей этого исследования для трансабдоминального (через брюшную стенку) УЗИ.

Срок, полных нед. ЧСС, уд/мин Показатели УЗИ, мм Кровь
ТВП Длина кости носа БПР бета-ХГЧ (нг/мл) РАРР-А (мЕД/мл)
10 (11-я) 161-179 0,8-2,2 определяется 11 25,8-181,6 0,46-3,73
11 (12-я) 153-177 0,8-2,4 2,0-4,2 13-21 17,4-130,4 0,79-4,76
12 (13-я) 150-174 0,8-2,5 18-24 13,4-128,5 1,03-6,01
13 (14-я) 147-171 0,8-2,7 2,9-4,7 20-28 14,2-114,7 1,47-8,54

Еще один важный показатель УЗИ – КТР. Он изменяется настолько динамично, что его норма своя для каждого дня.

Срок, недели+дни КТР по УЗИ, мм
средний Минимальный и максимальный
10+0 31 24-38
10+1 33 25-41
10+2 34 26-42
10+3 35 27-43
10+4 37 29-45
10+5 39 31-47
10+6 41 33-49
11+0 42 34-50
11+1 43 35-51
11+2 44 36-52
11+3 45 37-54
11+4 47 38-56
11+5 48 39-57
11+6 49 40-58
12+0 51 42-59
12+1 53 44-62
12+2 52 45-65
12+3 57 47-67
12+4 59 49-69
12+5 61 50-72
12+6 62 51-73
13+0 63 51-75
13+1 65 53-77
13+2 66 54-78
13+3 68 56-80
13+4 70 58-82
13+5 72 59-85
13+6 74 61-87
14+0 76 63-89
14+1 78 64-92

Параметры УЗИ, которые не выражают в числовых величинах. в норме выглядят так:

  • кровоток в венозном (аранциевом) протоке – не изменен;
  • мочевой пузырь – не увеличен;
  • двигательная активность – определяется.

Если норма нарушена у одного и даже двух или трёх параметров, это не означает, что есть проблемы. Результат исследования оценивается комплексно, и делать расшифровку должен акушер-гинеколог, а при высокой вероятности хромосомных нарушений – генетик. Опытные врачи знают, что далеко не всегда при высоких рисках рождается больной ребенок.

Результаты первого скрининга при беременности: расшифровка

Наиболее важны в скрининге такие показатели УЗИ:

ЧСС – это частота сердечных сокращений. Сердце плода бьется гораздо быстрее, чем у взрослого человека, и остро реагирует на многие отклонения в развитии и на все неблагоприятные факторы течения гестации.

Поэтому если врач фиксирует слишком быстрый или медленный темп сердцебиения, это веская причина назначить детальное обследование беременной: речь может идти даже об угрозе выкидыша.

Причина может быть и в аномалиях развития сердечно-сосудистой системы плода, которых пока что не видно на УЗИ.

ТВП – толщина воротникового пространства. Это пространство между мышцами шеи и кожей, заполненное жидкостью.

При хромосомных нарушениях у плода этот показатель обязательно превышает 3 мм, у здоровых плодов такие показатели встречаются крайне редко.

Норма и патология отличаются менее чем на 1 мм, поэтому для правильного измерения необходимы современный аппарат УЗИ, опытный врач и положение плода точно в профиль.

Длина кости носа. У плодов с генетическими аномалиями эта кость видна на УЗИ позже, чем у здоровых, а впоследствии становится короче. Этот параметр часто наблюдают на нижней границе нормы или даже за ее пределами у здоровых плодов, которые внешностью пошли в курносую родню. Когда нарушен только этот показатель, поводы для беспокойства минимальны.

БПР – бипариетальный размер, расстояние от виска до виска. Единственный доступный для измерения на УЗИ показатель, говорящий о величине головы плода.

Если он слишком мал, высока вероятность того, что головной мозг развивается плохо, а может отсутствовать. Если слишком велик – это может говорить о чем угодно, от неравномерного развития будущего малыша до несовместимых с жизнью патологий.

Жизни матери ничто не угрожает, и в этом случае выбирают тактику динамического наблюдения.

КТР, копчико-теменной размер. Это длина тела плода без учета ручек и ножек. Если она выше нормы, то либо дата, когда наступила беременность, определена неверно, либо ожидается крупный плод. Низкий КТР может говорить как об ошибке в сроке на самом первом УЗИ, так и о серьезных проблемах со здоровьем матери, из-за которых плод плохо развивается, или о генетических нарушениях.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

Приведем расшифровку анализа крови.

бета-ХГЧ – одна из фракций хорионического гонадотропина человека – гормона, который попадает в кровь только при беременности. Для его повышения существуют физиологические (многоплодная беременность) и патологические причины, причем со стороны как плода, так и матери.

Среди них: сахарный диабет или гестоз у женщины, пузырный занос (ситуация, когда зародыш не образовался и беременность по сути не наступила, а то, что должно было быть хорионом, ведет себя как опухоль), пороки развития плода.

Если показатель повышен в 2 раза и более, у плода есть риск синдрома Дауна.

Когда показатель понижен, это всегда говорит о сложной ситуации с плодом – угрозе выкидыша, слишком плохой работе хориона или синдроме Эдвардса у плода.

PAPP-A – это особый белок, который, как и ХГЧ, есть только у беременных. Его повышение могут вызвать многоплодная беременность, крупный плод и увеличенная плацента, а также низкое расположение хориона.

Снижение гораздо хуже: оно встречается при наличии у плода ряда тяжелых генетических болезней, плохой работе хориона и, соответственно, недостаточном росте плода или даже его гибели, о вероятном начале преэклампсии – тяжелого и опасного для матери состояния.

Расшифровку анализов уточняют по УЗИ.

Для чего нужно делать первый УЗИ-скрининг при беременности?

Результат исследования – определение вероятности трех хромосомных заболеваний плода – синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также вероятности задержки роста плода и развития у матери эклампсии – опасного как для женщины, так и для ребенка состояния, которое требует немедленной медицинской помощи.

Видны во время этого исследования и важнейшие показатели протекания беременности. Врач УЗИ одного из частных медицинских центров Наталия Буренина перечисляет среди них:

  • начальные признаки не связанных с генетикой пороков внутриутробного развития;
  • уточнение срока гестации (акушеры учитывают два срока – по дате начала последней менструации и «по УЗИ», имея в виду именно исследование первого триместра);
  • место прикрепления хориона – это необходимо для обнаружения рисков предлежания плаценты, опасного и для матери, и для ребенка;
  • тонус матки, что позволяет выявить угрозу выкидыша тогда, когда сама женщина еще не чувствует приближения беды, и принять меры по спасению малыша;
  • состояние шейки матки, укорочение которой требует мер по сохранению плода.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

Врач УЗИ подчеркивает: по результатам одного скринингового исследования никто точный диагноз не поставит, особенно если он касается генетических заболеваний.

Если исследование показало высокий риск хромосомных аномалий у плода, лечащий врач направит пациентку на консультацию к генетику.

Врач-генетик Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Елена Окунева ежедневно работает с женщинами, оказавшимися в такой ситуации. Она утверждает: сам по себе результат УЗИ и анализа крови – не приговор. Это всего лишь выявление вероятности определенных нарушений.

Точный ответ дадут углубленные исследования. Направлять на них каждую беременную нецелесообразно, поэтому из тысяч женщин на него отправляют только тех, кого необходимо обследовать детально.

Точность результатов скрининга при правильном проведении и грамотной расшифровке – 80%, и любые отклонения трактуются акушером-гинекологом как показание для направления к генетику.

Первое скрининговое исследование беременных – это процедура, которая позволяет вовремя выявить факторы, опасные для матери и ребенка, и принять необходимые меры для лечения или более полной и достоверной диагностики.

Для женщины результатом будет или уверенность в том, что беременность развивается хорошо, или начало лечения, или, в худшем случае, дополнительная диагностика и возможность принять взвешенное решение на основании точных, исключающих вероятность ошибки данных.

  • Наталья Ростиславовна Михальчук,
  • врач клинической лабораторной диагностики

Результаты скрининга во время беременности: что это такое на самом деле. Когда делают пренатальный скрининг и что означают результаты скрининга

Содержание:

Все беременные слышали про скрининг 1-го и 2-го триместра и большинство, достигнув подходящих сроков беременности, сдавали анализы крови и делали УЗИ.

Но что значат результаты скрининга? Почему многие из-за них расстраиваются, а кому-то приходится делать дополнительные обследования? Этого не понимают не только большинство беременных, но и многие врачи, считает автор книги «9 месяцев счастья» Елена Березовская.

Читайте также:  Расшифровка УЗИ желчного пузыря и печени, как подготовиться к исследованию органов гепатобилиарной системы (ГБС)?

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

За последнее десятилетие в практику акушеров-гинекологов были внедрены новые тесты, о которых в постсоветских странах слышали «одним ухом», а в отдельных регионах вообще ничего не знают.

Это незнание приводит к тому, что даже если новые виды тестирования и проводятся, то результаты анализов подчас интерпретируются совершенно неправильно и женщинам предлагаются поистине фантастические объяснения.

Как делают пренатальный скрининг

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается.

Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18).

Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику.

Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона).

Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот пренатальный скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

Цель пренатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов во время беременности учитываются три основных параметра:

  • возраст матери;
  • размеры воротникового пространства эмбриона;
  • биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

Анализ на биохимические маркеры

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

Все тесты делятся:

  • на скрининг 1 триместра, который проводится до 14 недель беременности;
  • скрининг 2 триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении пренатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины.

Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой.

Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери.

Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности.

Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается.

Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола.

При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в дородовых скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

Как расшифровать результаты пренатального скрининга?

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности).

Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные.

Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что дородовые скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Что делать с результатами скрининга

Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий.

Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий — ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности.

И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.

Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы — забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».

Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод — 1:200.

Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины.

Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста.

Например, результат скрининга 1:300 — это 0,3%-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1%, что в три раза больше риска поражения.

Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой.

Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.

Пренатальный скрининг

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов.

Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами.

С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары).

Читайте также:  КТ в гинекологии для исследования органов малого таза у женщин - что показывает томография?

Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы.

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках.

Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми.

Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями.

Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров.

Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики.

Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями.

У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели.

Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности.

Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории).

При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения.

Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода.

Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода.

Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.

), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.).

В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий.

Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети.

Читайте также:  Что показывает МРТ-исследование пояснично-крестцового отдела позвоночника, и как проводится томография?

Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.

Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты.

Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

1490 руб.

  • Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
  • Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
  • Синонимы русские
  • Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.
  • Синонимы английские
  • Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
  • Метод исследования
  • Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
  • Единицы измерения
  • ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов.

Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов.

Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности.

Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия.

Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка.

При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам.

При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.

Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности.

На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода.

При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
Неделя беременности Референсные значения
8-9-я 0,17 — 1,54 ММЕ/мл
9-10-я 0,32 — 2,42 ММЕ/мл
10-11-я 0,46 — 3,73 ММЕ/мл
11-12-я 0,79 — 4,76 ММЕ/мл
12-13-я 1,03 — 6,01 ММЕ/мл
13-14-я 1,47 — 8,54 ММЕ/мл
  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Неделя беременности Референсные значения
8-9-я 23,65 — 162,5 нг/мл
9-10-я 23,58 — 193,13 нг/мл
11-12-я 17,4 — 130,38 нг/мл
12-13-я 13,43 — 128,5 нг/мл
13-14-я 14,21 — 114,7 нг/мл
14-15-я 8,91 — 79,44 нг/мл
15-16-я 5,78 — 62,07 нг/мл
16-17-я 4,67 — 50,05 нг/мл
17-18-я 3,33 — 42,81 нг/мл
18-19-я 3,84 — 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.



Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
  1. Также рекомендуется
  2. Кто назначает исследование?
  3. Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
  4. Литература
  • Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector