Плохая наследственность приводит к инсультам

Сенсация в мире медицины – теперь, утверждают врачи, инсульта можно избежать. Что для этого нужно делать?

  • Плохая наследственность приводит к инсультамВ круглом столе принимают участие специалисты столичного Научно-исследовательского института инсульта Российского государственного медицинского университета под руководством члена-корреспондента РАМН, профессораВероники Игоревны Скворцовой:
  • – кандидат медицинских наук, заведующий отделением диагностики и лечения инсультаНиколай Анатольевич Шамалов.
  • – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Ирма Мухамедовна Шетова.

Инсульт – заболевание сложное и непредсказуемое. Как удалось его приручить?

– Николай Шамалов: К сожалению, полностью приручить его пока не в наших силах. Но сегодня, и это действительно, прорыв в медицине, мы можем частично контролировать его появление.

Если раньше мы только предполагали и надеялись, что все обойдется, то теперь есть уже конкретные факты, которые точно указывают – будет он или нет.

На данный момент очевидно, инсульт – это наследственное заболевание.

Но ведь это не новость – о том, что инсульт передается по наследству известно уже более полувека?

– Николай Шамалов: Да, эта проблема изучается уже довольно давно. Но раньше знания носили наблюдательный характер. Если в семье у кого из родственников был инсульт, значит он не исключен и у данного человека.

Сегодня наука значительно продвинулась вперед. Уже точно известно, что есть отдельные гены, которые вызывают инсульт. Определив их, можно с большей долей вероятности сказать, насколько вероятно появление этого недуга.

То есть вы хотите сказать, что достаточно сдать кровь на генетику и тогда будет ясно – ждать инсульта или нет?

– Николай Шамалов: Не все так просто. Речь идет не обо всех разновидностях инсульта, а только о тех, которые называются ишемическими.

Это те случаи, когда под влиянием определенных факторов происходит разрыв сосуда и кровоизлияние в мозг. Таких инсультов большинство – примерно 70 % всех случаев, но есть и другие – геморагические. Их причина – тромб в сосуде, который закупоривает его просвет и мешает нормальному течению крови.

К таким случаям генетика отношения не имеет.

Ирма Шетова: Было бы замечательно, если бы удалось найти один-единственный ген, который отвечает за большинство инсультов. К сожалению, такое случается крайне редко. Есть определенный тип инсульта, который определяется одним геном, а точнее его мутацией.

То есть сам по себе этот ген не опасен, ситуация становится критической, когда в его структуре обнаруживается поломка. Такие случаи не сложны для определения. Но, они встречаются нечасто – не более 10% на все население земного шара. И что самое неприятное – повлиять на это пока невозможно.

Мы еще не научились вторгаться в ДНК и менять ее.

Большинство же инсультов – ишемических – к этой категории не относятся. В их возникновении виноваты сотни генов. Более того, важны даже не они сами по себе, а их определенные сочетания – так называемые генотипы.

Мы можем отследить наличие или отсутствие нескольких сотен генов, которые даже отвечают не за сам инсульт, а за те факторы риска, которые его вызывают. Скажу проще.

Давно известно, что инсульты случаются при особых условиях – артериальной гипертонии, атеросклерозе, заболеваниях сердца, сахарном диабете. Также важен и возраст, мужской пол, курение.

За каждый из этих пунктов «отвечают» свои гены. Они–то, а точнее их сочетания и определяют конечный результат.

Задачка непростая. Неужели это возможно, отследить сотни генов и просчитать все возможные вариации?

– Николай Шамалов: На самом деле, этого и не нужно делать.

За тот или иной фактор риска отвечает несколько генов, каждый из которых имеет свой статус. Один проявляется, скажем, в 80% случаев, другой в 30%, а третий – лишь в 2-3% Понятно, что нужно обратить внимание на первые два – они и будут определяющими.

Таким образом, насчитывается порядка десяти основных генов, которые и имеет смысл оценить.

А как же другие?

– Ирма Шетова: К сожалению, пока генетика не достигла еще такого высокого уровня, чтобы на сто процентов гарантировать результат. Как и в любом другом методе, здесь не исключен процент ошибки. Хотя он крайне мал- один случай на миллион человек. Поэтому пока в поле зрения медиков попадает лишь та десятка самых основных генов.

Хорошо, человек сделал анализ и узнал свой генотип. Что дальше?

– Николай Шамалов: Если у него так называемый «критический» генотип – есть предрасположенность к инсульту, нужно обратить внимание на питание, режим, физическую активность, вредные привычки.

То есть необходимо придерживаться определенных правил. Не злоупотреблять жирными, солеными, острыми блюдами, так спланировать свою жизнь, чтобы было время не только на работу, но и на полноценный отдых.

Важно регулярно заниматься спортом и конечно, отказаться от вредных привычек – курения и алкоголя.

Мы говорим о генетике, и вдруг те самые общие советы по здоровому образу жизни, который сегодня знает каждый? Как одно соотносится с другим?

– Николай Шамалов: В том-то и дело, что знает. Но вот выполняет ли – вот в чем проблема.

Мы всегда хотим получить чудо-таблетку, которая спасла бы нас от всех болезней. И, кажется, что каждое медицинское открытие лишь приближает нас к этому – вот еще на один шаг приблизились к идеалу. На самом деле, все это большое заблуждение – чудодейственных методов или средств нет.

И не думаю, что в ближайшее время они появятся.

И если мы говорим и значимости того или иного нового взгляда в медицине, то оно, скорее, расставляет недостающие точки над i и помогает еще глубже понять человеческий организм.

Вот так и здесь – открытие «генов инсульта» – это здорово. Но ведь их наличие – это лишь предрасположенность, а вот реализуется она или нет – дело рук самого человека. Ему, как никому другому нужно следить за тем же питанием, режимом, вредными привычками. Известно, что, например, курение в 6 раз повышает риск инсульта. А гиподинамия, и это данные последних лет – в 3 раза.

– Ирма Шетова: Есть и совсем новые интересные данные. Согласно проведенным исследованием, огромная роль в возникновении инсульта принадлежит гормональным препаратам, в частности ОК. Сегодня уже доказано, что если женщина принимает их, то она автоматически попадает в группу риска.

А когда и кому стоит в первую очередь задуматься о генетике и отправиться сдавать анализы? Где это можно сделать?

– Ирма Шетова: Конечно, было бы неправильно утверждать, что это медико-генетическое тестирование нужно всем. Отнюдь. В первую очередь такие анализы следует сделать тем, кто входит в группу риска. Это люди старше сорока пяти лет с семейными случаями инсульта, с гипертонией, атеросклерозом или другими заболеваниями сердца и сосудов.

Пройти подобное исследование можно в обычной лаборатории, сдав кровь из вены. Как правило, вы получаете результаты на руки. А далее при необходимости можно проконсультироваться с генетиком.

Такие специалисты есть в крупных медицинских центрах и клиниках, а также всегда можно обратиться на кафедру медицинской генетики любого медицинского ВУЗа.

В Москве прицельно этими вопросами занимается Институт молекулярной генетики.

А почему именно 45 лет, ведь сейчас все чаще случаются молодые инсульты?

– Ирма Шетова: Да, такая тенденция есть, но пока это скорее исключение, чем правило.

А вот сорок лет – это определенный рубеж, когда у человека уже набирается определенное количество болезней, которые могут послужить толчком к запуску «плохой» наследственности. К тому же есть и чисто физиологические причины.

Например, утолщается стенка сосудов, что делает их менее упругими и создает проблемы для нормального течения крови.

Хотя, если есть определенные опасения, можно сделать такой анализ в любом возрасте, даже детям. Ведь, как известно, генотип – величина неизменная. Он дается человеку один раз и на всю жизнь.

В последние годы много говорят о генотерапии. Что сейчас ей подвластно?

– Николай Шамалов: Да, это верно. Генотерапия сегодня – одно из самых новых направлений в медицине. Ученые всего мира пытаются найти то, что позволит управлять генами. Но пока это лишь первые робкие попытки.

Возьмем к примеру лечение стволовыми клетками. Оно довольно успешно применяется в гематологии и кардиологии. А вот что касается болезней нервной системы, то здесь пока больше вопросов, чем ответов. Ведутся серьезные исследования, но пока лишь на стадии испытаний на животных. Хотя, безусловно, направление перспективное и прибыльное. Возможно, что-то в ближайшее время и появится.

– Ирма Шетова: Генотерапия – это вопрос будущего, и многое из того, над чем сегодня работают специалисты, будет завершено еще нескоро. Например, так называемая запрограмированная гибель клеток.

Каждая из клеток в организме человека имеет свой срок – в определенный момент она должна погибнуть, чтобы спасти других. Это заложено в генах.

Но происходит сбой, и клетки начинают жить дольше, чем им положено. Это ведет к нарушению всей системы, всего организма. Самый яркий пример – онкология, когда «плохие» клетки не просто не погибают, но и продолжают делиться.

Сейчас ученые пытаются найти механизмы, которыми помогут управлять «разбушевавшимися» клетками. Но пока это лишь на уровне изучения, до практики еще далеко.

На сегодняшний день основное значение и практическая польза открытых генов инсульта – в их существовании. Они обнаружены, а значит, нужно позаботиться о том, чтобы они никогда не проявили свой «скверный» характер.

Инсульт: пять опасных заблуждений

Инсульт — болезнь опасная и, увы, крайне распространенная. Но несмотря на широкое распространение этого заболевания, знания населения о его симптомах и особенностях оставляют желать лучшего.

И сама по себе эта низкая осведомленность тоже является фактором риска, ведь люди, имеющие высокие шансы развития этого опаснейшего заболевания могут даже не догадываться о наличии проблем.

Именно по этой причине важно не стать жертвой опасных заблуждений.

Миф №1. До 50 лет инсульта можно не бояться

Считать инсульт болезнью стариков — значит подвергать себя дополнительному риску. Увы, те времена, когда переживать об этой болезни можно было только в старости, безвозвратно ушли.

Сегодня инсульт в 11% случаев поражает людей, ещё не достигших своего 45-летия. Кроме того, отдельные случаи заболевания встречаются и у совсем молодых людей.

Читайте также:  Мифы о раке. самые частые заблуждения об этой болезни

В ряде случаев инсульт случается даже у детей! Потому побеспокоиться о профилактике инсульта стоит уже сейчас, независимо от того, сколько вам лет.

Миф №2. Склонность к инсульту — фактор наследственный, и тут ничем не поможешь

У данного убеждения две стороны, но обе они таят в себе опасность. Те, кто считают, что инсульт — наследственная болезнь и уже перешла к ним от родителей, полагают, что спастись от заболевания все равно не удастся, и пренебрегают правилами профилактики.

Те же, кто считают, что унаследовать склонность к инсульту им не от кого, а значит болезнь им не грозит — также совершают ошибку, не заботясь о собственном здоровье.

На самом же деле, наследственной является не склонность к инсульту, а только некоторые особенности сердечно-сосудистой системы, которые безусловно следует учитывать, планируя собственную жизнь.

Но в остальном важно помнить, что инсульт — болезнь привычек и образа жизни, и во многом зависит от других сопутствующих заболеваний. Потому контроль состояния здоровья, профилактика заболеваний, отказ от вредных привычек — шаги, которые гораздо более эффективны в предотвращении инсульта, чем хорошая наследственность.

Миф №3. Инсульт — это инвалидность

Инсульт действительно часто сопровождается утратой тех или иных функций организма. Но считать болезнь приговором не нужно. Важно знать и уметь распознавать признаки инсульта и своевременно обратиться за медицинской помощью. Квалифицированная терапия может существенно снизить риск нарушений функционирования организма.

Современная терапия инсульта включает в себя прием препаратов-нейропротекторов (защищающих здоровые нервные клетки от поражения и останавливающих распространение болезни) и нейрорепарантов (восстанавливающих функционирование поврежденных инсультом клеток). Кроме того, существуют препараты нового поколения, включающие в себя оба эти компонента.

Терапия такими препаратами снижает риски осложнений после инсульта и повышает шансы возвращения к полноценной жизни.

_**

Плохая наследственность приводит к инсультам

Миф №4. Инсульт — это кровоизлияние в мозг

Механизм развития инсульта так же понятен не всем. Кровоизлияние в мозг — это геморрагический инсульт. И встречается он гораздо реже, чем ишемический инсульт, лишь в одном из десяти случаев. Ишемический же инсульт никак не связан с кровоизлияниями, его причины — это тромбы, нарушающие мозговое кровообращение.

Миф №5. Современная медицина снижает риск заболевания инсультом

Безусловно, медицина делает успехи. В вопросах терапии инсульта действительно появилось много действенных средств. Но с точки зрения профилактики инсульта гораздо более важным фактором является образ жизни потенциального больного.

Нельзя перекладывать ответственность за собственное здоровье на медицину, злоупотреблять вредными привычками и вредной пищей, надеясь на спасение от рук медиков. Инсульт — болезнь образа жизни, и в первую очередь следить нужно именно за тем, как ты живешь.

Тогда, возможно, медицинская помощь и вовсе не понадобится.

Редакция благодарит специалистов портала insult.prо за помощь в подготовке материала.

  • Jurakić Tončić R., Ljubojević Hadžavdić S., Pustišek N., Marinović Kulišić S., Švigir A. Contact Sensitivity in Patients with Atopic Dermatitis. // Acta Dermatovenerol Croat — 2020 — Vol28 — N7 — p.197-203; PMID:33834990
  • Öztürk BÖ., Sözener ZÇ., Aydin Ö., Mungan D. A step-down experience in asthma treatment: a retrospective cohort study. // J Asthma — 2021 — Vol — NNULL — p.1-7; PMID:33827371
  • Roumeau I., Coutu A., Navel V., Pereira B., Baker JS., Chiambaretta F., Bremond-Gignac D., Dutheil F. Efficacy of medical treatments for vernal keratoconjunctivitis: a systematic review and meta-analysis. // J Allergy Clin Immunol — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33819510
  • Bousquet J., Agache I., Blain H., Jutel M., Ventura MT., Worm M., Del Giacco S., Benetos A., Bilo MB., Czarlewski W., Abdul Latiff AH., Al-Ahmad M., Angier E., Annesi-Maesano I., Atanaskovic-Markovic M., Bachert C., Barbaud A., Bedbrook A., Bennoor KS., Berghea EC., Bindslev-Jensen C., Bonini S., Bosnic-Anticevich S., Brockow K., Brussino L., Camargos P., Canonica GW., Cardona V., Carreiro-Martins P., Carriazo A., Casale T., Caubet JC., Cecchi L., Cherubini A., Christoff G., Chu DK., Cruz AA., Dokic D., El-Gamal Y., Ebisawa M., Eberlein B., Farrell J., Fernandez-Rivas M., Fokkens WJ., Fonseca JA., Gao Y., Gavazzi G., Gawlik R., Gelincik A., Gemicioğlu B., Gotua M., Guérin O., Haahtela T., Hoffmann-Sommergruber K., Hoffmann HJ., Hofmann M., Hrubisko M., lenaIllario M., Irani C., Ispayeva Z., Ivancevich JC., Julge K., Kaidashev I., Khaitov M., Knol E., Kraxner H., Kuna P., Kvedariene V., Lauerma A., Le LT., Le Moing V., Levin M., Louis R., Lourenco O., Mahler V., Martin FC., Matucci A., Milenkovic B., Miot S., Montella E., Morais-Almeida M., Mortz CG., Mullol J., Namazova-Baranova L., Neffen H., Nekam K., Niedoszytko M., Odemyr M., O'Hehir RE., Okamoto Y., Ollert M., Palomares O., Papadopoulos NG., Panzner P., Passalacqua G., Patella V., Petrovic M., Pfaar O., Pham-Thi N., Plavec D., Popov TA., Recto MT., Regateiro FS., Reynes J., Roller-Winsberger RE., Rolland Y., Romano A., Rondon C., Rottem M., Rouadi PW., Salles N., Samolinski B., Santos AF., Serpa FS., Sastre J., Schols JMGA., Scichilone N., Sediva A., Shamji MH., Sheikh A., Skypala I., Smolinska S., Sokolowska M., Sousa-Pinto B., Sova M., Stelmach R., Sturm G., Suppli Ulrik C., Todo-Bom AM., Toppila-Salmi S., Tsiligianni I., Torres M., Untersmayr E., Urrutia Pereira M., Valiulis A., Vitte J., Vultaggio A., Wallace D., Walusiak-Skorupa J., Wang DY., Waserman S., Yorgancioglu A., Yusuf OM., Zernotti M., Zidarn M., Chivato T., Akdis CA., Zuberbier T., Klimek L. Management of anaphylaxis due to COVID-19 vaccines in the elderly. // Allergy — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33811358
  • Celakovska J., Vankova R., Bukac J., Cermakova E., Andrys C., Krejsek J. Atopic Dermatitis and Sensitisation to Molecular Components of Alternaria, Cladosporium, Penicillium, Aspergillus, and Malassezia-Results of Allergy Explorer ALEX 2. // J Fungi (Basel) — 2021 — Vol7 — N3 — p.; PMID:33806376
  • Han JY., Lee H., Chung JL., Kim YJ., Kim JY., Tchah H. Multiple Allergen Simultaneous Test-Immunoblot Assay for Immunoglobulin E Detection in Patients with Isolated Allergic Conjunctivitis. // J Clin Med — 2021 — Vol10 — N5 — p.; PMID:33804507
  • Rodriguez Bauza DE., Silveyra P. Asthma, atopy, and exercise: Sex differences in exercise-induced bronchoconstriction. // Exp Biol Med (Maywood) — 2021 — Vol — NNULL — p.15353702211003858; PMID:33794694
  • Mendes E., Casaro MB., Fukumori C., Ribeiro WR., Dos Santos AL., Sartorelli P., Lazarini M., Bogsan CSB., Oliveira MA., Ferreira CM. Preventive oral kefir supplementation protects mice from ovariectomy-induced exacerbated allergic airway inflammation. // Benef Microbes — 2021 — Vol12 — N2 — p.187-197; PMID:33789554
  • Zein JG., McManus JM., Sharifi N., Erzurum SC., Marozkina N., Lahm T., Giddings O., Davis MD., DeBoer MD., Comhair SA., Bazeley P., Kim HJ., Busse W., Calhoun W., Castro M., Chung KF., Fahy JV., Israel E., Jarjour NN., Levy BD., Mauger DT., Moore WC., Ortega VE., Peters M., Bleecker ER., Meyers DA., Zhao Y., Wenzel SE., Gaston B. Benefits of Airway Androgen Receptor Expression in Human Asthma. // Am J Respir Crit Care Med — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33779531
  • Gao J., Lu M., Sun Y., Wang J., An Z., Liu Y., Li J., Jia Z., Wu W., Song J. Changes in ambient temperature increase hospital outpatient visits for allergic rhinitis in Xinxiang, China. // BMC Public Health — 2021 — Vol21 — N1 — p.600; PMID:33771145

Автор — врач-гастроэнтеролог Смирнов Антон

Не пропустите первые признаки инсульта

Плохая наследственность приводит к инсультам

В цивилизованных странах ежегодно регистрируются сотни тысяч случаев инсульта. К сожалению, если «пропустить» первые минуты и часы этого грозного заболевания, процесс становится необратимым… Вот почему так важно знать правила первой помощи при инсульте

Когда происходит инсульт?

Инсульт происходит, когда перекрывается просвет или разрывается стенка какого-либо сосуда, расположенного в головном мозге.

Инсульт может быть ишемическим (когда тромб полностью перекрывает просвет кровеносного сосуда) и геморрагическим (когда рвется стенка артерии, снабжающей кровью тот или иной участок мозга, образуется гематома). При этом, естественно, нарушается нормальный режим кровоснабжения и начинается гибель клеток головного мозга.

Процесс повреждения структур мозга может развиваться крайне стремительно, и чем дольше человеку не оказывается должная медицинская помощь, тем больше необратимых изменений происходит.

Из-за чего случается инсульт

Какой-то одной причины возникновения инсульта не существует, поэтому принято говорить о комплексе факторов риска, которые могут привести к инсульту. В первую очередь это, конечно, наследственность.

Если у человека «слабые» сосуды (то есть наблюдается генетически обусловленная слабость соединительной ткани), у него может развиться аневризма (расширение или расслоение стенки сосуда, питающего головной мозг), которая, достигнув определенного размера, может «порваться» и произойдет геморрагический инсульт. Если же у человека есть склонность к накоплению «плохого» холестерина, то в его сосудах будут образовываться атеросклеротические бляшки, сужающие просвет и способствующие образованию тромбов. «Работают» и такие факторы риска, как курение, гипертония, аритмия, избыточный вес и сахарный диабет. Поэтому чувствовать себя застрахованным от инсульта не может никто.

Учим правила инсульта

«Да зачем они мне, — скажете вы, — я же вполне здоровый человек, да и в круг моих родных и знакомых входят молодые, полные жизненных сил, люди». К сожалению, инсульт редко интересуется возрастом того, к кому приходит.

Безусловно, в группе риска находятся мужчины старше 45 лет и женщины старше 55 лет, но сегодня нередки случаи инсульта и у 30-летних, и у тех, кому только исполнилось 25.

Причем, чем моложе человек, тем менее ожидаемыми у него могут быть признаки, характерные для инсульта, а следовательно — тем дольше он будет оставаться без помощи, и тем более печальными могут оказаться последствия мозговой катастрофы.

Реабилитация после инсульта

Симптомы инсульта, как правило, развиваются очень быстро. Сценарий, примерно одинаков, может меняться только последовательность их возникновения. Обычно у человека начинается приступ резкой, нестерпимой головной боли, он жалуется на то, что голову буквально «разрывает».

Может измениться походка, она становится неустойчивой, человек падает, или начаться парез (онемение) мышц конечностей или лица. Для инсульта характерен односторонний парез, когда мышечная слабость проявляется только на левой или на правой стороне тела.

Из-за этого у больного как бы «перекашивается» рот и даже изменяются черты лица. Речь становится менее четкой — или замедляется, или, наоборот, человек начинает говорить очень быстро, но непонятно.

Читайте также:  ПЭТ КТ обследование головного мозга с метионином - что может выявить метод диагностики и как его проводят?

Также возможны туман перед глазами, расфокусировка взгляда, больному становится трудно формулировать свои мысли и подбирать слова.

Врачи рекомендуют запомнить три основных приема распознавания симптомов инсульта: УЛЫБНИСЬ — ЗАГОВОРИ — ПОДНИМИ РУКИ (УЗП)

  1. Попросите человека УЛЫБНУТЬСЯ. При инсульте улыбка получается «кривой», поскольку мышцы одной стороны лица слушаются гораздо хуже.
  2. ЗАГОВОРИТЕ с ним и попросите ответить на простой вопрос, например: «Как тебя зовут?» Обычно в момент мозговой катастрофы человек не может связно выговорить даже свое имя.
  3. Предложите ему ПОДНЯТЬ ОБЕ РУКИ одновременно. Как правило, с этим заданием больному справиться не удается, руки не могут подняться на один уровень, поскольку одна сторона тела слушается хуже.

Что делать дальше?

Срочно, без промедления, вызывайте скорую помощь. Если это невозможно — везите больного в ближайшую больницу или медпункт самостоятельно.

Но очень-очень быстро! Не надо ничего ждать, а тем более «вестись» на слова пострадавшего о том, что «сейчас все пройдет».

Если это инсульт — то ничего не пройдет, больному станет хуже, он может умереть или остаться глубоким инвалидом на всю жизнь!До приезда бригады скорой помощи (или пока вы везете пострадавшего в больницу), нужно сделать следующее:

  • уложить его так, чтобы голова была выше туловища, предоставить доступ свежего воздуха (открыть окно, при невозможности — вывести больного из душного помещения на улицу), снять всю стесняющую одежду (воротнички, манжеты, ремень);
  • положить одномоментно под язык 10 таблеток глицина. Внимание! Не путать с нитроглицерином (он противопоказан при мозговых катастрофах!!!!), а именно Глицина® — препарата, доказано улучшающего мозговое кровообращение. С 1999 года глицин введен в табель оснащенности всех бригад скорой помощи, но чем раньше больной получит препарат, тем лучше, поэтому лучше, если он будет в вашей офисной или домашней аптечке постоянно;
  • измерьте артериальное давление, скорее всего, оно будет повышенным, поэтому человеку нужно дать препарат, который он принимает «от давления» постоянно (в случае, если ему этот препарат назначен врачом). Если лекарства под рукой нет — опустите ноги больного в таз с горячей водой;
  • если начинается рвота — поверните голову больного набок, чтобы рвотные массы не попали в дыхательные пути. Когда рвота прекратится — постарайтесь снова дать больному глицин и его лекарство от гипертензии.

Если после комплекса этих мероприятий человеку «полегчало» — это не означает, что инсульт прошел стороной.

Расслабляться рановато, поскольку все вышеописанные симптомы могли быть признаками транзиторной (преходящей) ишемической атаки (ТИА), то есть сосуд головного мозга был перекрыт не полностью, а лишь частично. Но подобный приступ в любой момент может обернуться и настоящим инсультом.

Предотвратить его смогут лишь квалифицированные действия медиков, качественное обследование сосудов головного мозга, которое возможно только в клинике, и, конечно же, адекватная терапия этого состояния.

НаименованиеСтоимость
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 1 800 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, д.м.н./профессора 4 000 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, к.м.н. 2 200 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 1 200 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный, д.м.н./профессора 2 500 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный, к.м.н. 1 500 ₽

Если у вас возникли подозрения на инсульт, то обратитесь к врачу. Консультации в х не проводятся.

Генетические факторы развития инсульта

В статье представлены результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта.

Ежегодно в мире 15 млн человек переносят инсульт, и количество смертельных исходов от этой патологии ежегодно увеличивается [1]. Инсульт занимает 2-е место среди ведущих причин смерти во всем мире и является основной причиной деменции и связанного с возрастом снижения когнитивных возможностей.

У большинства пациентов нарушается трудоспособность, что делает инсульт ведущей причиной инвалидизации взрослого населения [2]. Инсульт возникает в результате внезапной окклюзии или разрыва кровеносного сосуда головного мозга, соответственно различают ишемический (ИИ) или геморрагический (ГИ) инсульт.

ИИ наблюдается приблизительно в 85% случаев.

Несмотря на то, что хорошо известными факторами риска развития инсульта являются артериальная гипертензия, фибрилляция предсердий, сахарный диабет и курение [3–6], в большинстве случаев инсульт обусловлен неизвестными причинами. Вероятно, одной из таких причин является генетическая предрасположенность [7].

Выявление генетических вариантов, предрасполагающих к возникновению инсульта, — ключевой шаг к улучшению диагностики и разработке инновационных методов лечения, которые помогут снизить бремя заболевания [8–9].

Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies — GWAS) к настоящему моменту выявил лишь небольшое число локусов [10–11], которые отчасти позволяют объяснить причины наследственного риска [12].

Так, недавно проведенный GWAS у лиц европейского происхождения выявил связанные с риском возникновения инсульта локусы на хромосомах 4q256, 7p21.17, 6p218, 9p216, 11q229, 12p1310, 12q2411 и 16q2212 [13].

­Генетические факторы риска развития ишемического инсульта

Генетические локусы, связанные с кардиоэмболической формой ИИ, ранее уже были известны как локусы, связанные с возникновением фибрилляции предсердий (PITX2 и ZFHX3), что согласуется с представлением о том, что фибрилляция предсердий является наиболее распространенной причиной кардиоэмболических событий [14, 15].

Получены данные о том, что локус PITX2 может вносить независимый от фибрилляции предсердий вклад в риск возникновения инсульта [16]. Данных о взаимосвязи локуса PITX2 с лакунарным ИИ недостаточно [17].

В отличие от кардиоэмболического ишемического события генетические варианты, связанные с ИИ крупных артерий, при GWAS обнаружены в локусах, ранее не связываемых с другими заболеваниями (HDAC9, MMP12, CDC5L и TSPAN2) [17–19]. В дальнейшем была обнаружена взаимосвязь локуса HDAC9 с повышенным риском развития ишемической болезни сердца (ИБС) [20] и систолической гипертензии [21].

При проведении GWAS с учетом возраста начала заболевания выявлена связь с локусом MMP12. Отмечается гиперэкспрессия этого гена в атеросклеротических бляшках сонных артерий по сравнению с неизмененными артериями [18]. Проведение анализа с учетом возраста начала заболевания было основано на предположении о повышенном генетическом риске при раннем возникновении инсульта [22].

В крупном совместном исследовании, проведенном консорциумом NINDS-SiGN, выявили, что распространенные варианты генов, расположенных около TSPAN2, связаны с ИИ, вызванным атеросклеротическим поражением крупных артерий [23].

Другие генетические варианты в области TSPAN2 связаны с возникновением мигрени, однако не обнаруживают неравновесного сцепления с генами, определяющими повышение риска инсульта. Ген TSPAN2 также связан с воспалением нервной ткани [24].

Помимо выявленных в рамках GWAS данных, в рамках крупных независимых исследований обнаружено еще несколько генов-кандидатов, включая локус chr9p21 (rs2383207) и ABO (rs505922), расположенные на девятой хромосоме, которые, по-видимому, играют роль в развитии ИИ, связанного с атеросклерозом крупных артерий [17, 25, 26]. Локус ABO, по данным исследований, был связан как с кардиоэмболическим ИИ, так и со всеми другими подтипами ИИ [26, 27]. Локусы chr9p21 и ABO обнаруживают независимую связь с ИБС, а локус ABO также связан с риском венозной тромбоэмболии [20, 28].

До последнего времени попытки выявления генетических вариантов, связанных с риском лакунарного ИИ, не давали существенных результатов; значимых данных в рамках GWAS не получено, несмотря на размеры выборки, сходные с теми, которые использовали для исследования других подтипов ИИ [17].

В связи с этим было выдвинуто предположение о меньшей генетической обусловленности лакунарного ИИ [12].

Невозможность выявить такую корреляцию может объясняться гетерогенностью и неточностью определения фенотипа лакунарного ИИ в соответствии с наиболее широко используемым определением клинического исследования TOAST (Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment) для подтипов инсульта [29].

Генетическая предрасположенность к лакунарному ИИ может зависеть от этнического происхождения, т. к. этот подтип инсульта более распространен в Азии. В японской и китайской популяциях описана значимая взаимосвязь варианта гена PRKCH с лакунарным ИИ. Этот ген в европейских популяциях является мономорф­ным и не обнаруживает связи с лакунарным инсультом [17, 30].

Интересно, что в ходе недавнего GWAS, проведенного консорциумом CHARGE, с последующим подтверждением в рамках исследований NINDS-SiGN и METASTROKE, были выявлены распространенные варианты chr6p25, расположенные около гена FOXF2, связанные с инсультом любого подтипа. Выявленная взаимосвязь была особенно выраженной в случае лакунарного инсульта в отличие от других подтипов [31].

У тех же генетических вариантов обнаружена взаимосвязь с увеличением числа гиперинтенсивных очагов в белом веществе головного мозга у лиц пожилого возраста, перенесших инсульт, не проявляющийся клинически («на ногах»).

Интересно отметить, что у пациентов с редким моногенным офтальмологическим заболеванием, связанным с сегментарными делециями FOXF2 (синдром Аксенфельда — Ригера), также отмечается большое количество гиперинтенсивных очагов в белом веществе головного мозга. Делеция FOXF2 у взрослых мышей приводит к инфарктам головного мозга, реактивному глиозу и микрогеморрагиям [31].

Помимо FOXF2, выявлены и другие локусы, связанные с риском развития ИИ любого подтипа на полногеномном уровне. Обнаружена взаимосвязь локуса chr12p13, расположенного около гена NINJ2, с ИИ любого подтипа [32]. Однако, несмотря на обнаружение той же взаимосвязи в нескольких проведенных в Азии исследованиях [33], воспроизвести полученные результаты в ходе крупномасштабного госпитального исследования генетических ассоциаций при инсульте в европейской популяции не удалось, что может быть связано с аллельной гетерогенностью в этом локусе, вызванной многочисленными редкими, низкочастотными и распространенными генетическими вариантами с различным влиянием на риск инсульта [34].

В ходе исследования более 17 000 пациентов с инсультом был выявлен второй локус генетического риска любого подтипа ИИ (chr12q24.12).

Однонуклеотидные полиморфизмы, демонстрирующие наиболее значимую взаимосвязь с заболеванием, находятся в неравновесном сцеплении с несинонимическим вариантом SH2B3 и экспрессией гена ALDH2, указывая на потенциальную роль этих двух генов в определении риска инсульта [11].

Ранее была обнаружена связь того же локуса с уровнем артериального давления и риском развития ИБС [20, 35]. Также описана взаимосвязь генетических вариантов, расположенных около генов HABP2 и AQP9, с ИИ любого подтипа [27, 36].

Ген HABP2, кодирующий внеклеточную сериновую протеазу, участвующую в процессах свертывания крови, фибринолиза и воспаления, также продемонстрировал взаимосвязь с возникновением инсульта у лиц в возрасте моложе 60 лет; полученные результаты в дальнейшем также были воспроизведены в независимой выборке [27].

Ген AQP9 продемонстрировал значимую взаимосвязь с риском возникновения ИИ у лиц африканского происхождения [36], однако попытки воспроизвести полученные результаты у лиц европейского происхождения не увенчались успехом.

Также в последнее время выявлены новые локусы, связанные с риском развития других подтипов ИИ, включая инсульт, возникающий в результате диссекции цервикальных артерий и являющийся основной причиной ИИ у лиц молодого возраста [37].

Читайте также:  Костно-болевой синдром в патогенезе остеохондроза и остеоартроза. Методы лечения

В ходе крупного совместного исследования обнаружена связь минорного аллеля распространенного варианта PHACTR1 со снижением риска развития диссекции цервикальных артерий.

Интересно отметить, что тот же аллель продемонстрировал взаимосвязь со снижением риска развития мигрени (особенно без ауры) и повышением риска ИБС [20, 24, 37], что указывает на возможную роль этого локуса в развитии сосудистой патологии.

Наличие аллеля повышенного риска диссекции цервикальных артерий связано с активной экспрессией PHACTR1 в определенных тканях [38]. Функция гена PHACTR1 изучена слабо. Экспериментальные исследования продемонстрировали ключевую роль гена в образовании сосудистых трубок и полимеризации актина [27, 36].

Описана способность TGFβ к активации экспрессии PHACTR1 [13], что потенциально указывает на его взаимосвязь с сигнальным путем TGFβ. Также предполагается его роль в обеспечении механотрансдукции [39].

R. Malik et al. (2018) провели метаанализ результатов GWAS, включающий 521 612 обследуемых (67 162 в основной группе и 454 450 — в контрольной) и выявили 22 новых локуса, связанных с риском инсульта, что увеличивает общее число выявленных локусов риска до 32.

Авторы также обнаружили связь генетических вариантов с высоким риском развития инсульта с сосудистым фенотипом, включая повышение артериального давления, кардиологическую патологию, венозную тромбоэмболию. Несколько локусов продемонстрировали взаимосвязь с этиологическими подтипами инсульта.

Выявление 11 новых локусов, связанных с риском инсульта (ANK2, CDK6, KCNK3, LINC01492, LRCH1, NKX2–5, PDE3A, PRPF8, RGS7, TM4SF4-TM4SF1 и WNT2B), позволяет предположить наличие механизмов, ранее не рассматривавшихся в рамках изучения патогенеза инсульта; некоторые из них указывают на тесную взаимо­связь с кардиальными механизмами, не связанными с кардиоэмболическим механизмом возникновения заболевания [40].

Генетические факторы риска геморрагического инсульта

Генетическая вариабельность играет ключевую роль в возникновении ГИ. По оценкам, более 40% риска ГИ может быть связано как с редкими, так и с распространенными мутациями [41, 42].

Кроме того, несколько моногенных заболеваний, подчиняющихся правилам менделевского наследования, как, например, семейная церебральная амилоидная ангиопатия, проявляются клинически как ГИ и связаны с геном COL4A1 [43].

Крупные исследования также выявили распространенные мутации генов APOE, PMF1 и COL4A1/COL4A2 с неполной пенетрантностью [43–45], повышающие риск ГИ.

На риск ГИ оказывают влияние мутации генов, связанных с артериальным давлением и уровнем липидов сыворотки крови — двумя физиологическими параметрами, частично определяющими распространенность ГИ [46].

Исследования демонстрируют, что генетическая вариабельность зачастую определяет не только риск возникновения, но и клиническую тяжесть и функциональный исход ГИ. В случае лобарного ГИ наличие аллеля APOEε2 связано с увеличением среднего объема инсульта на 5 мл, что ведет к увеличению риска неблагоприятного исхода на 50% [47]. В случае ГИ в глубоких отделах головного мозга объединенный эффект связанных с гипертонией мутаций связан также и с увеличением среднего объема кровоизлияния на 2,7 мл, что приводит к увеличению риска неблагоприятного исхода на 71% [46].

В исследование, проведенное S. Marini et al. (2018), было включено 634 пациента европейского происхождения. Выявлено 2 новых локуса риска для объема ГИ: 17p12 для нелобарного ГИ и 22q13 для лобарного. Связь локуса 17p12 с объемом кровоизлияния была подтверждена в независимой выборке пациентов с ГИ [48].

В ходе масштабного исследования генов-кандидатов, включавшего 2189 пациентов основной и 4041 пациента контрольной групп, была продемонстрирована высокозначимая ассоциация ГИ с локусом гена APOE [49].

Аллели APOEε2 и APOEε4 были связаны с риском лобарного ГИ, отношение шансов составило 1,82 (p=6,6×10–10) и 2,20 (p=2,4×10–11) соответственно. При ограничении выборки до включающей лишь пациентов с установленным или вероятным диагнозом церебральной амилоидной ангиопатии выявленная взаимосвязь становилась еще более значимой.

Наличие аллеля APOEε4 было связано с повышением риска глубокого ГИ в зоне, не затронутой церебральной амилоидной ангиопатией, с несколько меньшим уровнем значимости (отношение шансов 1,21, p=2,6×10–4), что позволяет предполагать наличие механизма, связывающего APOEε4 с ГИ, отличного от эффекта церебральной амилоидной ангиопатии [49, 50].

В ходе последующего анализа авторы также продемонстрировали значимую взаимосвязь локуса APOE с размерами кровоизлияния [47].

Международным консорциумом по изучению генетики инсульта недавно опубликован полногеномный анализ ассоциаций при ГИ, включавший 1545 пациентов с ГИ (664 — с лобарным ГИ и 881 — с нелобарным ГИ) и 1481 обследуемого контрольной группы.

Был выявлен новый значимый локус в области хромосомы 1q22, специфически связанный с нелобарным ГИ, что было подтверждено на независимой выборке [45].

Примечательно, что недавно выявлена взаимосвязь этого локуса с увеличением зон гиперинтенсивного сигнала в белом веществе головного мозга, что указывает на повышение предрасположенности к поражению мелких артерий головного мозга [51]. В ходе GWAS, проведенного в популяции пациентов с инсультом, тот же локус обнаружил взаимосвязь с возникновением ИИ [31]. Выявленные варианты генетического риска находятся в регионе, содержащем гены PMF1 и SLC25A44, связанные с экспрессией расположенного рядом гена SEMA4A [45]. Полученные результаты подчеркивают биологическую гетерогенность подтипов ГИ, т. к. данная ассоциация продемонстрирована только в случае нелобарного ГИ.

Метаанализ, проведенный D. Woo et al. (2014), включал 1545 пациентов основной группы (664 — с лобарным и 881 — с нелобарным ГИ) и 1481 пациента контрольной группы. Исследование выявило два локуса: в случае лобарного ГИ — локус, расположенный в области 12q21.1 (rs11179580); в случае нелобарного ГИ — локус, расположенный в области 1q22 (rs2984613) [45].

Заключение

Риск возникновения инсульта в значительной степени остается необъясненным, при этом данные крупных многоцентровых полногеномных исследований ассоциаций указывают на весомый вклад генетических факторов [52, 53]. По данным этих исследований, от 16 до 40% вариабельности фенотипа при ИИ и от 34 до 73% — при ГИ могут объясняться особенностями генотипа [12].

Большинство выявленных ассоциаций специфичны для определенного типа ИИ и ГИ, хотя обнаружено несколько локусов риска для любого типа инсульта [52].

Выявление генетических вариантов, предрасполагающих к возникновению инсульта, является первым шагом к разработке диагностических тестов для выявления риска возникновения инсульта и инновационных методов лечения, которые помогут снизить общее бремя заболевания.

Дальнейшие исследования в данной области позволят выявить новые фенотипы и описать биологические механизмы заболевания, а также расширить понимание генетических особенностей пациентов с инсультом.

Поделитесь статьей в социальных сетях

Причины инсульта в молодом возрасте

Многим это кажется как минимум странным. Когда острое нарушение мозгового кровообращения диагностируют у пожилого человека, «обремененного» тяжелой гипертонией и атеросклерозом, это еще можно объяснить — факторы риска налицо. Но у молодых-то сосуды здоровые – эластичные, упругие, без холестериновых бляшек. Казалось бы, им инсульт точно не угрожает! Увы, это не так

Если у вас остались свои вопросы, вы можете задать их, воспользовавшись сервисом Доктис.

1. Что может стать причиной инсульта в молодом возрасте? Наверное, только «плохая» наследственность?

Генетическая предрасположенность к инсульту действительно играет большую роль. Если у ближайшего родственника был инсульт, особенно в молодом возрасте, его дочь или сын – в группе риска. Есть и другие факторы риска – сахарный диабет, фибрилляция предсердий, гипертония, врожденные патологии сосудов головного мозга…

Однако многие молодые люди понятия не имеют о проблемах со здоровьем – годами не появляются у врачей, пренебрегая ежегодной диспансеризацией. Поэтому инсульт становится для них и их родственников полной неожиданностью.

В 50% случаях острое нарушение мозгового кровообращения вызвано внешними причинами. Скажем, молодой человек сутками напролет сидит перед компьютером, мало двигается, ест жирную пищу, что в конечном итоге приводит к ожирению, курит, постоянно не высыпается и много нервничает.

На этом фоне может произойти резкий скачок артериального давления, что иногда приводит к инсульту. Как это ни странно звучит, но пожилые люди лучше адаптированы к подъемам артериального давления – многие из них имеют многолетний опыт гипертонии. Их мозг привык к такому состоянию.

А у молодых пациентов – нет.

Нельзя не отметить еще один фактор риска инсульта – недостаточное потребление жидкости. Молодой человек с утра обычно выпивает чашку кофе и – в университет или на работу. Воду в нужном количестве (2−2,5л) мало кто пьет. В результате кровь становится слишком густой. А так называемые нетромботические эмболии связаны как раз с повышенной вязкостью крови.

У детей и подростков инсульты тоже бывают, но чаще — из-за аномалий развития или травм.

2. По каким признакам можно распознать инсульт?

Могут возникнуть нарушения речи, ассиметрия лица. Еще один тревожный симптом – выраженная слабость, потеря чувствительности в руке или ноге, особенно на одной стороне тела. У многих появляется головокружение, потеря равновесия или координации. Даже если видите всего один признак, не медлите, вызывайте «скорую»!

3. Существует так называемое «терапевтическое окно» — несколько часов после инсульта, когда врачи могут максимально помочь пострадавшему. Для молодых пациентов это тоже верно?

Для молодых это даже более верно, чем для пожилых. По причине, о которой уже упоминалось – их головной мозг не привычен к ишемии. Терапевтическое окно – время, когда функции нейронов можно восстановить – составляет всего 4 часа. После этого справиться с последствиями инсульта сложно.

Что происходит при инсульте? В центре очага ишемии (отсутствия кровоснабжения) в головном мозге образуется некроз — погибшие клетки. Вокруг этого участка формируется зона (пенумбра) 6−7 см с недостаточным кровоснабжением. Но нервные клетки там еще живы. Так вот, терапевтическое окно (а точнее – интенсивные действия врачей в данный период) позволяет спасти эти клетки.

Тогда очаг поражения будет небольшим. И последствия инсульта – тоже. Скажем, у пациента могут остаться трудности в управлении кистью или стопой. Но если упустить время, клетки погибнут и последствия окажутся куда более серьезными – не будет действовать вся рука, вся нога или половина тела.

4. Если у человека есть генетическая предрасположенность, как защититься от инсульта?

В Европе людям старше сорока лет назначают препараты, уменьшающие риск инсульта – статины, антиагреганты, антигипертензивные средства. Если человек не будет выполнять назначения доктора, страховка будет неполной или же ее вообще не будет. То есть европейцы не дожидаются, когда грянет гром, а действуют на опережение: дешевле защитить людей от инсульта, чем бороться с его последствиями.

Что можете сделать вы? Для начала обратитесь в Центр здоровья в поликлинике. Там проведут скрининг и расскажут об имеющихся у вас факторах риска. Подскажут, как уменьшить этот риск. Если обнаружатся проблемы со здоровьем, врач даст направление на более сложные методы исследования.

Важная деталь: Центры здоровья не относится к учреждениям, работающим по территориальному признаку. То есть вы можете прийти в любую поликлинику, где есть такой центр и пройти обследование по полису ОМС, т. е. бесплатно.

Реабилитация после инсульта

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector