ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

Что можно узнать в ходе исследования генома, и какая от этого польза? Поможет ли сохранить анализ ДНК здоровье человека, и помочь прожить дольше обычного? Спорт, здоровье, правильное питание могут быть эффективнее, если учитывают индивидуальные особенности организма. Как помогает сохранить здоровье генетический тест, об этом и много другом, далее в этой статье.

Для чего проводится ДНК-анализ

Генетический анализ — это уникальная услуга, которая позволяет составить индивидуальную инструкцию к организму. Само исследование не гарантирует вам долголетия, но следование полученным рекомендациям позволит избежать многих рисков, связанных со здоровьем.

ДНК-тест выявляет сильные и слабые свойства организма, помогает подобрать наиболее подходящий рацион питания.

Тестирование выявляет предрасположенность к заболеваниям, и помогает исключить из жизни те факторы, которые могут к ним привести.

ДНК-тест это единственный способ выявить наличие болезни, которая находится в инкубационном периоде и ещё ни как себя не проявила, что значительно упрощает лечение и заметно снижает риски осложнений.

Так же, с помощью исследования генома можно выявить скрытые таланты человека, определить отцовство, или подробно изучить родственные связи, и какие народности были в его роду.

Какие болезни выявляет

Спектр болезней, которые позволяет выявить тестирование, весьма широк и измеряется тысячами вариантов.

Но, чаще всего люди заказывают частичное исследование генома на предрасположенность к самым опасным и распространённым на сегодняшний день заболеваниями: онкологии, диабету, заболеваниям сердечнососудистой системы.

Полный анализ позволяет выявить все предрасположенности, но стоит значительно дороже, чем частичная расшифровка генома.

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

Диагностика вирусов

Диагностика вирусов это самостоятельный тест. Он проводится проще и дешевле, чем полноценный ДНК-тест, поскольку не требует расшифровки всего генома для получения необходимой информации:

  •  У вас возникло подозрение на наличие вирусного заболевания или инфекции, но еще нет ни каких симптомов. Например, вас укусило насекомое в экзотической стране. Это достаточный повод, чтобы обратиться за анализом на вирусы.
  •  Сбор биоматериала происходит так же, как и при полном тестировании. С помощью стерильной ватной палочки собирается слюна в ротовой полости пациента.
  •  Тестированию необходимо только определить наличие чужеродной ДНК в образце и установить, чьё это ДНК.

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем  

Профилактика

Если среди ваших родных встречались случаи онкологических заболеваний, болезни сердца, сахарный диабет, и прочие заболевания, которые могут иметь наследственный характер, то исследование генома сможет выявить вероятную предрасположенность. Надо понимать, что предрасположенность лишь повышает риск возникновения заболевания, но не гарантирует его – тестирование даст рекомендации, как этот риск уменьшить или полностью избежать.

Провести исследование можно, как по поиску предрасположенности к конкретным заболеваниям – тогда оно обойдется дешевле, и расшифровывать придется конкретные участки генома. Или, можно провести полную расшифровку ДНК с поиском всех имеющихся рисков. Так же тестирование покажет вероятные аллергены и противопоказания к физическим нагрузкам, если таковые имеются.

Планирование семьи

Исследование генома для планирования семьи, по сути, такое же, как и исследование на наличие предрасположенности к наследственным болезням, с той лишь разнице, что изучается геном обоих родителей.

Хоть тестирование и является высокоточным, но нельзя заранее предсказать, какие именно гены унаследует ребенок от обоих родителей – механизм наследования до сих пор полностью не изучен, и этот вопрос остаётся не раскрытым.

Тест показывает возможные варианты, но точно предсказать, каким будет геном ребенка, не может.

Пренатальная диагностика

Более точные результаты того, каким будет геном будущего ребенка, может дать пренатальная диагностика. Есть несколько вариантов получения биоматериала для этого тестирования:

  1.      Биопсия Хориона – получение образца для анализа непосредственно из зародыша. Метод рекомендуется к применению только в крайнем случае, когда высок риск патологии плода. Во-первых, при таком заборе образца тканей есть 15% вероятности прерывания беременности. А, во-вторых, взять образец можно только на относительно поздней стадии беременности, когда зародыш уже хорошо сформировался.
  2.      Амниоцентез – получения образца для исследования из околоплодных вод. Как и прошлый вариант забора ДНК, рекомендуется к применению только при крайней необходимости. Внедрение в околоплодные воды может вызвать нежелательные осложнения беременности вплоть до тяжёлых.
  3.      Неинвазивный пренатальный тест – более современный и безопасный способ получения биоматериала для исследований, чем способы выше. ДНК ребенка выделяется из крови матери, что становится возможным уже на девятой недели беременности.

Как проводится анализ

На начальных этапах изучения генома человека производился забор и анализ крови, что кажется вполне логичным.

Но с развитием технологий тестирование стало проще – для современного тестирования ДНК достаточно небольшого количества слюны, которую можно самостоятельно собрать в своей полости рта на ватную палочку.

Тестирование очень точное и способно выявить любые сторонние загрязнения – поэтому важно соблюдать стерильность палочки и контейнера для её отправки на анализ.

Далее, когда биоматериал для анализа попадает непосредственно в лабораторию, он подвергается методу полимеразной цепной реакции суть которого в синтезе копий участков ДНК. Методика 

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

Материалы для анализа

Обычно, биоматериал для тестирования выделается из слюны пациента – слюну просто собрать самостоятельно и отправить в клинику. Но, при необходимости можно выделить ДНК и из других биобразцов: крови, волос или ногтей.

Технология расшифровки

После успешного синтеза выделенных для этого клеток, с помощью ряда химических реакций определяется последовательность мономеров в клетках – эта последовательность и является генетическим кодом.

Полученная последовательность генов сравнивается с эталоном и на основе сходств отдельных участков генома или различий выясняется, в каком состоянии находятся гены: мутировали они или нет, или вовсе отсутствуют. 

Полученный результат расшифровывается врачом на основании известных о генах данных и объясняется в виде подробных рекомендаций.

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

Стоимость

Провести полное ДНК-тестирование можно было ещё в начале двухтысячных, но стоимость этого тестирования была доступна не многим и составляла около 100.000$ на тест одного человека.

Прошло около двадцати лет и технологии шагнули далеко вперёд – стоимость на тест упала на порядок и стала доступной широким массам.

Тем не менее, единоразовое секвенирование (определение аминокислотной и нуклеотидной последовательности ДНК и РНК) это и сегодня достаточно дорогая процедура – в среднем она колеблется около 20.000 рублей за тест, где-то чуть меньше, где-то чуть больше.

ДНК-тестирование — это относительно молодая услуга и пройдет еще немало времени, прежде чем общество оценит все её плюсы и полезность. На сегодняшний день многим не понятно, за что платить такие деньги, и цена кажется необоснованно высокой.

Внимание! Секвенирование можно проводить, как с одним биообразцом, так и сразу с несколькими, что уменьшает расходы лаборатории, но и точность анализа становится заметно хуже – это позволяет некоторым лабораториям снижать цену на услугу. Имейте это ввиду, если решите сэкономить и заказать такой тест, который будет значительно дешевле, чем в среднем по рынку.

Сэкономить без потери качества результата можно, если выбрать точечный тест, не требующий расшифровки всей цепочки ДНК.

Если немного сравнить и посчитать, во сколько может обойтись составление индивидуальной диеты у профессионального диетолога, графика тренировок у профессионального тренера, полное медицинское обследование со всеми анализами, то выйдет сумма, намного превосходящая стоимость ДНК-тестирования, которое при этом дает намного более точные и индивидуальные результаты.

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

© Shutterstock

Автор Варя Баркалова

11 января 2018

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Читайте также:  Похудеть или сохранить здоровье?

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Читайте также:  Детокс-диета. Плюсы и минусы

SaveSaveSave

Диагностика ДНК, роль в современной медицине

Диагностика ДНК в наши дни является одним из самых современных, точных и информативных методов медицинского обследования.

Диагностика ДНК позволяет выявить ряд генетических заболеваний не только у взрослого человека, но и ещё во время пренатального (дородового) периода развития плода.

В диагностике ДНК представляют интерес генные болезни, которые приводят к тяжелой, зачастую смертельной патологии. Хотя в отношении генных болезней пока малодоступны или отсутствуют методы лекарственной терапии.

Молекулярно-генетическая диагностика представляет собой исследование ДНК (индивидуальной), которую составляют гены, определяющие особенности живых организмов (вес, цвет глаз, наличие наследственных заболеваний). Генетическое диагностирование выявляет отсутствие, а также наличие либо изменение отдельного гена, которое проходит путем различных аналитических этапов.

Молекулярно- генетическая диагностика используется тогда, когда:

  • специфические генетические изменения четко связаны с клиническим фенотипом;
  • генные мутации вызывают склонность к болезни;
  • нужна пресимптоматическая диагностика и семейная профилактика (анализ семейной склонности к определенным болезням, скрининг специфических патологических мутаций).

Диагностика ДНК может выявить такие наследственные заболевания, как:

    ДНК-диагностика: как управлять здоровьем

  • нарушения жирового обмена;
  • мышечные нарушения;
  • тромбоз;
  • болезни раннего детства;
  • генетически обусловленный рак;
  • бесплодие;
  • нарушения метаболизма;
  • и другие.

Пресимптоматическая диагностика ДНК – это новая возможность в ряде случаев, когда можно осуществить эффективное превентивное лечение и предпринять профилактические меры.

Даже в случаях, когда лечение для заболевания отсутствует, информация о наличии или отсутствии патологического гена имеет большое моральное, психологическое значение для членов тех семей, у которых есть случаи какого-либо наследственного заболевания.

Это служит важнейшим фактором в случаях, когда нужно принимать жизненно важные решения, связанные с планированием семьи, детей, выбора профессии и т.д.

По статистике, десять процентов всех онкологических заболеваний связано с наследственностью. Диагностика ДНК может дать оценку риска развития болезни путем анализа генных мутаций, которые ответственны за такой риск. Зная результат, можно принять правильное решение относительно уменьшения риска и профилактики при ранней диагностике рака.

Генетическая диагностика человека может предоставлять информацию и его родственникам, поскольку в случае выявления генной мутации есть риск, что кто-то из родственников также может нести эти мутации. А пресимптоматическая диагностика ДНК родственников (членов семьи) позволяет дать реальную возможность человеку предотвратить болезнь.

Необходимым условием для проведения диагностики является знание гена, являющимся ответственным за заболевание.

В настоящее время известны гены многих тяжелых распространенных наследственных болезней, также известны гены и для менее распространенных редких заболеваний.

Трудно сейчас оценить, для какого количества болезней проводится или может быть проведена диагностика ДНК, т.к. это количество уже на данный момент огромно.

Специфическая особенность наследственных болезней – это то, что в большинстве случаев их причиной являются изменения ДНК. Поэтому, диагностика ДНК как технология, которая направлена на то, чтобы обнаружить причины заболевания, является на данный момент времени наиболее адекватным, информативным и объективным подходом к диагностике наследственных болезней.

Как жить в согласии с генами

Наши гены – это данность, с которой нужно смириться. Часто люди думают именно так, говоря, например, что «у нас в семье все полные» или «гипертония – это наше наследственное».

Однако с генами можно «дружить», изменив «под них» свой образ жизни, режим питания и физической активности.

Как подстроить образ жизни под свой генотип и кому это нужно, рассказала врач-диетолог Людмила Селедцова.

Новое в познании себя

Нутригенетика – это наука, изучающая влияние генов на пищевое поведение. Но есть и другая наука – нутригеномика, которая изучает влияние питания на экспрессию генов.

Таким образом, с одной стороны, гены определяют наши пищевые пристрастия и метаболизм, но, с другой стороны, мы имеем возможность правильным питанием влиять на проявление своей «генетической природы».

«Когда мы меняем факторы окружающей среды, то гены вынуждены менять свою экспрессию, то есть своё «поведение», и не проявлять свою мутантную сторону. Вот такой двоякий механизм», – подчёркивает Людмила Селедцова.

Изучение нутригенетики началось в США. В 2003 г. лауреат Нобелевской премии Джеймс Уотсон завершил полную расшифровку структуры ДНК человека. Благодаря его исследованиям было выявлено порядка 20 000 генов, которые определяют пищевое поведение каждого человека, его физические особенности, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям.

Сегодня ряд лабораторий в России занимаются ДНК-тестированием в области питания и спорта. Каждая из них предлагает определённые профили, включающие набор генов – как правило, от четырёх до 28-ми. В качестве биоматериала обычно используется эпителий с внутренней поверхности щеки.

Генетический анализ, в зависимости от профиля, позволяет выяснить о себе массу интересного и полезного, а применение этих знаний на практике помогает жить в гармонии с собой.

ДНК и питание: какая связь?

Сегодня диетологи сходятся во мнении, что универсального понятия «правильного питания», идеального для всех, не существует. Организм каждого человека уникален. Пищевые пристрастия, особенности усвоения тех или иных веществ заложены на генном уровне.

С помощью генетического анализа можно понять, от каких конкретно продуктов человек набирает вес, как на него влияют жиры, каким образом расходуются углеводы.

«Исходя из этого, мы понимаем, надо ли жиры и углеводы ограничивать в питании», – рассказывает доктор Селедцова.

Ещё один неоднозначный вопрос – это «разгрузочные дни». Эффективны ли они для конкретного человека и стоит ли «голодать» – оказывается, тоже можно узнать по генам.

«Разгрузочные дни нужны, на самом деле, далеко не всем, это зависит от скорости роста жировых клеток. Если высокая скорость роста, то да, разгрузка даст эффект. Если же медленная скорость роста, то разгрузочный день не даст никакого эффекта в плане снижения веса, и, более того, человек его крайне плохо выдержит. Это генетически обусловлено», – делится диетолог.

Нужно человеку или нет принимать дополнительно какие-либо витамины или антиоксиданты – эту информацию тоже можно получить, выяснив свой генотип. Например, усвоение витамина В12 связано с геном FUT2.

Мутация в нём приводит к нарушению всасывания витамина В12, и в этом случае нужно позаботиться, чтобы организм не испытывал недостатка в этом жизненно важном веществе – с помощью включения в рацион богатых этим витамином продуктов или специальных препаратов.

Можно или нельзя?

С помощью генетического анализа можно выявить и такие особенности своего организма как непереносимость некоторых продуктов и особенности их метаболизма. При определённых генетических мутациях некоторые вполне безобидные блюда превращаются в исключительно вредные.

Продукты с глютеном

Так, примерно 1% людей страдают врождённой непереносимостью глютена – группы белков, содержащихся в семенах злаковых растений и продуктов, из них изготовленных. За это отвечает ген HLA-DQ2.

Клинически выявить непереносимость глютена – целиакию – очень сложно, поэтому 80% таких пациентов даже не подозревают об этой своей особенности.

Однако употребление продуктов с глютеном для таких людей может привести к остеопорозу, заболеваниям кишечника и другим.

Доктор Селедцова вспоминает случай из своей практики: «На приём привели девочку: 13 лет, пловчиха, активно занимается спортом. При этом дефицит массы тела. Начали дразнить «анорексичкой», очень переживала по этому поводу.

Родители сделали ДНК-тест. Выяснилось, что у ребёнка непереносимость глютена. Из-за этого плохо усваивается белок, витамины, микроэлементы в кишечнике, но никак клинически это не проявлялось, кроме низкой массы тела.

 

Когда мы исключили глютен из рациона, то ребёнок начал достаточно быстрыми темпами набирать вес – и за счёт прироста мышечной, и за счёт прироста жировой массы. Естественно, в избыток веса она не ушла, за счёт активной физической нагрузки и правильно подобранного питания».

Молочные продукты

Ещё одна распространённая генетическая особенность касается усвоения молочных продуктов. Дело в том, что с возрастом многие люди теряют способность употреблять молочные продукты без негативных последствий. Узнать, на пользу они или нет конкретному человеку, позволяет изучение гена LCT, который отвечает за усвоение во взрослом возрасте лактозы – молочного сахара.

Непереносимость лактозы также не всегда сопровождается какими-либо симптомами.

«У кого-то это состояние проявляется скрыто. Например, человек может годами бороться с лишним весом, не зная о том, что у него просто непереносимость лактозы», – отмечает Людмила Селедцова.

Кофе

Многие не представляют своей жизни без ароматного бодрящего напитка. Однако кофеин, содержащийся в кофе в значительных дозах, повышает частоту сердечных сокращений, что может негативно отразиться на работе сердца.

Метаболизм кофеина в организме регулируется геном CYP1A2: чем дольше кофеин циркулирует в крови, тем выше для человека риск развития гипертонии и поражения миокарда, связанного с потреблением кофеина.

«Зная эту особенность, мы можем человеку подсказать, нужно ему или нет отказывать себе в кофе. При сниженной скорости метаболизма кофеина можно порекомендовать ограничиться одной чашкой в день или вообще исключить его из рациона», – рассказывает диетолог.

Алкоголь

Разумеется, употребление алкоголя в любом случае негативно отражается на организме, однако степень выраженности этих последствий и быстрота их прогрессирования может быть разной.

Скорость метаболизма этилового спирта, как и кофеина, регулируется определённым геном – ADH1B. Существует два варианта этого гена, определяющие быстрый или медленный метаболизм.

Степень интоксикации, склонность к алкогольной зависимости и риск злокачественных новообразований, связанных с употреблением алкоголя – всё это заложено в нашей «генетике».

Соль

О вреде солёного сегодня говорится очень много, но всем ли такие продукты есть вредно? Риск развития гипертонической болезни в связи с нарушением солевого обмена также помогает оценить генетический анализ: мутации в гене ADD1 приводят к сниженной скорости выведения ионов натрия из крови и повышенному риску гипертонии.

«Для одних людей бессолевая диета необходима, а для других она может быть нецелесообразна. Возможно, им нужно ограничить что-то совсем другое», – поясняет доктор Селедцова.

ДНК-диета: сугубо индивидуально

Учитывая все данные, на основе генетического анализа для каждого человека можно составить индивидуальные рекомендации по питанию, выполняя которые человек будет чувствовать себя комфортно, сможет контролировать вес без мучительных ограничений и, главное, оставаться здоровым как можно дольше.

«ДНК-питание не требует таких ограничений, как классическая диета. Ограничивается, как правило, 5 – 6 продуктов пожизненно. Но это гораздо проще, чем целый список, чего нельзя», –  рассказывает диетолог.

Также важно и то, что если человек, снижающий вес, придерживается правил ДНК-питания, то он не встречается с рецидивами – с обострениями. А ожирение, как известно, признано хроническим рецидивирующим заболеванием.  

Историю одного своего пациента Людмила Андреевна считает очень показательной: «Мужчина в возрасте 49 лет пришёл ко мне на приём в феврале 2015 г.

Он весил 135 кг и имел уже целый букет хронических заболеваний, помимо морбидного ожирения и метаболического синдрома.

По его словам, он 12 лет пытался бороться с лишним весом разными способами: принимал различные таблетки для похудания, лечился гипнозом и так далее. Эффекта особенного не получил. 

Когда мы выполнили генетическое исследование, то узнали, что у него идёт набор веса в ответ на избыток жиров в рационе – причём, животных жиров. Соответственно, мы их ограничили. Также исследование показало, что стандартная физическая нагрузка для него не эффективна.

Ему обязательно нужна длительная физическая нагрузка средней интенсивности. Он приобрёл беговую дорожку и занимался на ней по 2 часа 3 раза в неделю. И за первые 3 месяца он похудел на 20 кг, потом вес стал снижаться медленнее.

Но теперь у него масса тела, приближенная к нормальной, и вес продолжает снижаться».

Не только для питания

  • Помимо оптимального типа питания, генетический анализ даёт и другую важную информацию, необходимую для активного долголетия.
  • Например, позволяет определить генетическую предрасположенность к заболеваниям, связанным с лишним весом, – таким как сахарный диабет, артериальная гипертензия, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и другие.
  • Имея эту информацию, человек имеет возможность, в прямом смысле, изменить свою судьбу.

«Предрасположенность – это не болезнь и, зная о мутации в этих генах, мы можем повлиять на здоровье человека таким образом, что эти предрасположенности не реализуются», – убеждена специалист.

Также с помощью генетического анализа можно определить спортивную направленность человека, его потенциал в развитии выносливости, силы или скорости.

Кроме этого, «генетика» подскажет, в какой половине дня рекомендуется физическая нагрузка, её оптимальную интенсивность и продолжительность.

Зная эти факты о своём ребёнке, в частности, родителям проще принять решение о том, в какую спортивную секцию его отдать. В «генетически подходящем» виде спорта малыш будет чувствовать себя физически комфортно и покажет свои лучшие результаты.

Кому нужно знать свою «генетику»?

Генетический анализ – в каком именно варианте, должен решить врач –  может дать информацию, важную для решения и предупреждения многих проблем со здоровьем. В первую очередь, к ним относится избыток или недостаток массы тела.

«В клинических случаях такие исследования, конечно, рекомендуется делать людям с резистентностью к диетотерапии.

Это, как правило, женщины, которые попробовали «тысячу и одну диету», и уже не получают никакого результата.

Важны они и для людей с дефицитом веса: мы получаем данные, от каких продуктов пациент может набирать вес, и на них делаем акцент в планировании рациона», – делится диетолог.

Второй спектр проблем, где «генетика» важна, касается аллергических заболеваний, причиной которых может быть, например, непереносимость глютена или лактозы.

И, конечно, совершенно новые возможности генетические исследования дают в плане профилактики заболеваний, связанных с избыточным весом и генетическими особенностями – сердечно-сосудистых, онкологических, сахарного диабета, болезни Альцгеймера и других.

«Генетический анализ делается один раз в жизни, так как генотип не меняется. Формирование индивидуального рациона питания, подбор оптимальной физической нагрузки – это важно для комфортного существования каждого человека, его полноценной и продолжительной жизни», – говорит врач.

Поэтому Людмила Селедцова считает, что знание своей «генетики» полезно для каждого, независимо от состояния здоровья – ведь с генами можно «работать», контролировать их «поведение».

«В нутригенетическом исследовании есть только то, на что мы можем повлиять, изменив свой образ жизни. Всё зависит от нас», – убеждена доктор Селедцова.

Генетический тест: здоровье и долголетие

То, как гены влияют на человеческое здоровье, генетики всего мира изучают уже более 100 лет. Накопленная в настоящее время информация позволяет с высокой степенью достоверности определять особенности работы организма и прогнозировать риски развития заболеваний. Это существенно помогает в профилактике и лечении многих болезней.

Доказано, что наследственная предрасположенность, образ жизни и окружающая среда в совокупности являются основными первопричинами, провоцирующими возникновение большинства заболеваний. Мы не имеем возможности изменить ДНК, но, зная о генетических рисках, можем снизить или нейтрализовать влияние других факторов.

ДНК-тест на здоровье позволяет выявить генетическую предрасположенность к мультифакториальным (вызванным совокупным влиянием вышеупомянутых причин) заболеваниям. На основании этой информации разрабатываются рекомендации, соблюдение которых снижает вероятность их возникновения.

Какие болезни предупреждает генетика

Еще до клинического проявления исследование ДНК выявляет болезни:

  • Генетического характера – вызываются нарушениями в строении генома. К ним относятся многие патологии метаболизма (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, андрогенитальный синдром), гемофилия, синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера, Вольфрама, нейрофиброматоз, дальтонизм, миопия, сахарный диабет первого типа, спинальная амиотрофия и др.
  • Наследственные (мультифакториальные) – зависят не только от генетической предрасположенности, но и от других факторов. В качестве примера можно привести гипертонию, тромбозы, нарушения мозгового кровообращения, атеросклероз, ревматоидный артрит.

Болезни генетического характера далеко не всегда точно определяются другими видами диагностики. Во многих случаях своевременное обнаружение дает возможность предотвратить (например, при фенилкетонурии ввести пожизненную диету без фенилаланина) либо ослабить их негативное воздействие на организм.

В случае с наследственными заболеваниями, ДНК-тест на здоровье позволяет не допустить их развития или, если болезнь уже есть, снизить ее тяжесть.

На основании его результатов разрабатываются рекомендации по профилактике и лечению, даются советы касательно образа жизни, питания, физических нагрузок. Соблюдая их, человек может жить полноценно до глубокой старости.

Конечно, очень важно сделать тест ДНК вовремя, пока в организме не произошли необратимые процессы.

Гены и питание

Вариации в генах отображаются и на способности организма усваивать пищу. При исследовании генотипа это позволяет определять продукты, которые нужно избегать либо включать в меню. Таким образом, есть возможность использовать анализ ДНК для похудения, а также с помощью специально подобранной диеты предотвратить развитие многих заболеваний.

Подбор оптимального рациона и наиболее подходящего пищевого поведения по анализу ДНК способствует сохранению здоровья, обеспечивает нормализацию веса и позволяет улучшить качество жизни в целом. Чтобы получить такие рекомендации, пройдите исследование в «Генотест».

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector