Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками.

Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм).

Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

  • УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
  • определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
  • допплерометрия маточных артерий;
  • цервикометрия – измерение длины шейки матки;
  • сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
  • измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода.

Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира.

Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

  • синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
  • синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
  • синдром Патау (трисомия 13) у плода;
  • опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование? Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование? Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается.

Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития.

Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму on-line записи или в регистратуре.

Пренатальный / Перинатальный скрининг — отзыв

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование? Результаты «перинатального скрининга» порой ввергают женщин в шок, думаю во многом это связанно с тем, что данное исследование достаточно молодое, особенно его биохимическая составляющая и отсюда непонимание его результатов. Еще одна причина — менталитет наших врачей, не каждый гинеколог ведущий беременность женщины, будет успокаивать и раскладывать по полочкам результаты. На помощь приходит интернет, наполненный информацией о нормах и опыт людей прошедших скрининг.

●► ПАРА СЛОВ ОБ ИССЛЕДОВАНИИ

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, главная цель которых – выявить аномалии плода: хромосомного или генного происхождения, не поддающихся лечению.

Несмотря на «громкое название», исследование очень простое, оно заключается в заборе крови из вены на биохимию и проведении обычного УЗИ. Как я поняла, по словам своего акушер-гинеколога, сдача крови и проведение УЗИ должны произойти в один день, с минимальным разрывом во времени.

Не стоит пренебрегать перинатальным скринингом, чтобы вы о нем и его результатах не думали. Потому что, во-первых, это все-таки значимый диагностический метод. А во-вторых, для мед.

работников важно наличие результатов перинатального скрининга. При поступлении в стационар, на сохранение, могут спросить был ли он пройден вами.

Лучше, когда все анализы и исследования — сданы и пройдены во время.

●► МОЙ 1 СКРИНИНГ

● Первый перинатальный скрининг был назначен мне в первом триместре беременности, на 12-ой неделе. Все предыдущие УЗИ показывали одноплодную беременность. Что ребенка два мы узнали именно на этом «скрининговом» УЗИ, оно проводилось, как обычное, стандартное УЗИ, после него я сразу же пошла «на кровь». Все это я сделала бесплатно, в своей женской консультации.

● Направления на процедуры, информацию о месте и времени прохождения скрининга — давал мне врач женской консультации, ведущий мою беременность.

Читайте также:  Коротко о раке молочной железы

●► ПРОВОДЯТ ЛИ СКРИНИНГ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ДВОЙНЕЙ

● Мнения специалистов о том, следует ли сдавать кровь для скрининга при многоплодной беременности — расходятся. Часто пишут, что это необходимая процедура. Но, врач ведущий мою беременность, узнав, что будет двойня, направлений на сдачу крови для пренатального скрининга мне больше не давала.

● Все дело в том, что результаты исследования крови при многоплодной беременности — «не точны», порой они бывают «ошибочны» и при одноплодной беременности.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).

●► РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТОВ 1 СКРИНИНГА

● Результаты перинатального скрининга были напечатаны на двух листочках формата А4. В шапке указаны основные данные обо мне, женской консультации и враче ведущем беременность. Судя по тому, что результат пришел из БУЗОО — женская консультация сама анализы такого уровня — не делает.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Ниже находятся данные взятые из УЗИ сделанного в тот же день. Fetus1 и Fetus2 — это детки.

Копчико-теменной размер (КТР) — замеряют для оценки состояния плода, так же замер позволяет определить точный срок беременности. Этот параметр не связан с хромосомными отклонениями. У меня эти параметры равны: 61 мм. (не соответствует сроку на день, два) и 58 мм. (соответствует сроку). У двойняшек часто бывает так: кто-то чуть больше, кто-то чуть меньше.

Воротниковое пространство (ВП) — по результатам замера судят о наличии хромосомных заболеваний. У меня эти параметры равны: 1,70 мм и 1,80 мм — оба значения соответствуют нормам.

● Таблицы с нормами для КТР и ПВ — легко найти в интернете. Нормы описаны не только по неделям, но и по дням.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Результаты перинатального скрининга

__________________________________________________________________________________________

● Дальше представлены результаты биохимии материнской сыворотки. Свободная бета-субъединица ХГ, тоже самое может быть написано немного иначе: свободная βсубъединица ХГЧ. Не следует путать с простым ХГЧ, это разные показатели, их нормы отличаются.

Свободная единица бета-ХГ — одна из субъединиц молекулы специфического гормона, образующегося в оболочке человеческого эмбриона.

РАРР-А — белок вырабатываемый плазмой при беременности. Анализ применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности.

● В моем анализе, результаты для Свободной бета-субъединицы ХГ и РАРР-А — представлены в двух единицах измерения МЕ/л и через дробь в МоМ. В интернете можно найти описание норм для обеих из них. Главное быть внимательными и не перепутать нормы МЕ/л (на литр) с нормами для МЕ/мл (на миллилитр). Есть и другие единицы измерения: мЕД/мл. (она равна МЕ/мл.) и нг/мл.

Свои результаты с нормами я сравнивала по единице измерения МоМ, она более универсальна: одинакова для всех лабораторий и анализов — от 0,5 до 2 МоМ. А для двоен — от 1 до 4 МоМ. Мои значения: 3,146 МоМ и 1,235 МоМ — укладываются в нормы.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Результаты перинатального скрининга

Трисомия – это лишняя, третья, хромосома какой-либо пары.

● Ниже, находятся таблички с расчетами рисков хромосомных патологий. Трисомия 21, 18 и 13 — Даун, Эдвардс и Патау соответственно. Степени риска представлены в виде соотношений. Для наглядности 1:1 — это очень плохо (высокая вероятность), 1:9999999 это очень хорошо (низкая вероятность).

Под таблицей с соотношениями (на скрине выше), находится пояснение в котором достаточно подробно написано, что такое Базовый риск, Индивидуальный риск, при каких значениях соотношений требуется консультация врача-генетика.

У меня значения соотношений выше тех, при которых требуется консультация врача-генетика. Случаи генетических отклонений у женщин с такими же параметрами, как и у меня — достаточно редки.

Самые частые: Даунизм один случай на 926 женщин.

__________________________________________________________________________________________

● На следующем листе прилагались три диаграммы, в них представлены некоторые уже выше назвавшиеся данные. Дальше опишу свои предположения по поводу них.

На первых двух (КТР и ВП), отмечены верхние и нижние границы нормы, справа они помечены процентами 5% и 95%. Центральная линия между ними — прогноз на будущее, на основе моих показаний (которые отмечены треугольничками и крестиками).

На третьей диаграмме показан риск связанный с возрастом, как видно он резко повышается после 25 лет.

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Результаты перинатального скрининга

●► В КАЧЕСТВЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ

● Практически все результаты моих анализов, указанные в бланке перинатального скрининга — уложились в нормы. Моим детям уже полтора года и никаких отклонений у них нет. С этим мне повезло, но это не значит, что во время моей беременности не было критических ситуаций, я понимаю чувства женщин получающих «плохие новости».

● Помните, что высокий риск хромосомного отклонения еще не значит, что оно будет именно у вас.

Если результаты перинатального скрининга неоднозначны, то гинеколог направит вас к генетику, врачу который наиболее квалифицирован в вопросах касающихся хромосом, он сможет ответить на ваши вопросы, дать пояснения к результатам анализа.

● Если сомневаетесь в точности результатов скрининга, то перепройдите исследование в платном мед.центре, если позволяет срок беременности.

Генетика — молодая наука, поэтому в скрининге я больше доверяю данным полученным в результате УЗИ. Оно, на мой взгляд, является боле достоверным и проверенным временем методом исследования. Думаю, поводом для волнения, именно во время первого скрининга, могут быть сильные расхождения с нормами КТР и ВП.

Женские темы и лекарственные препараты:

  • Лапароскопия — удаление яичника.
  • Бандаж для беременных — дешевая альтернатива послеродового бандажа.
  • УЗИ во время беременности — ретрохориальная гематом, ВЗРП и многоплодная беременность.
  • Кесарево сечение — каким стал мой живот после беременности.

Роддом №4, г.Омск — место где появились мои двойняшки на свет.

  1. Грудное вскармливание — молоко пришло в подмышки.
  2. Дротаверин — от менструальных болей.
  3. Мелаксен — для восстановления режима сна.
  4. Настойка Пиона — успокаиваем нервы.
  5. Викасол — если месячные слишком обильные.
  6. Линдинет 20 — мой контрацептив.

Мой профиль ● Заработок: на Irecommend, на Яндекс.Толока, на Lookmytrips.comᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠᅠ● Вывод денег с Webmoney на карту сбербанка.

Перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг является комплексом диагностических мероприятий, которые проводят, чтобы определить группу риска беременной (с пороками развития плода). В период беременности рекомендуется пройти 3 скрининга на разных сроках, который рассчитывается от первого дня последней менструации.

Перинатальный скрининг состоит из:

  1. консультации генетика;
  2. биохимического анализа крови («двойной»/«тройной тест»);
  3. ультразвукового исследования (УЗИ) плода на одиннадцатой-тринадцатой неделе беременности.Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Первый перинатальный скрининг проводят в 11-13 недель. Это, так сказать, первая его часть. На данном сроке будущая мама проходит УЗИ и сдаёт анализ крови (его ещё называют «двойным тестом») на ассоциированный с беременностью плазменный протеин (РАРР-А) и хорионический гонадотропин.

Благодаря ультразвуковому исследованию можно увидеть изменения толщины воротникового пространства плода. «Двойной тест» обычно проводят после ультразвукового исследования. Благодаря тесту можно оценить уровень конкретных белков, которые вырабатывает организм плода, плодовые оболочки и плацента.

Если уровень этих веществ меняется, то это говорит о следующем. Плод может иметь хромосомную патологию, дефект развития нервной системы и прочее.

«Тройной тест» является анализом крови на альфафетопротеин, несвязанный эстриол и хорионический гонадотропин. Тест делают на сроке 16-18 недель. УЗИ и «двойной»/«тройной» тесты совершенно безопасны для ребёнка и для матери.

Внимательно изучив данные УЗИ, а также биохимический анализ крови, генетик, используя специальную программу, может оценить индивидуальный риск женщины. В случае, если суммарный риск рождения малыша с хромосомной патологией превышает 1:300, беременная направляется на дообследование.

Данные считаются показанием для проведения инвазивной диагностики, но они не являются стопроцентным свидетельством наличия у малыша определённой патологии.

Только когда будет проведена инвазивная процедура (кордоцентез, биопсия хориона или плаценты, амниоцентез), наличие патологии у плода будет подтверждено либо опровергнуто.    

Неинвазивные методы диагностики отклонений в развитии плода

  1. Проводят диагностику дефектов развитиия нервной трубки и синдрома Дауна (уровень ингибина, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин, фетальный альфа-фетопротеин).
  2. Используются методы визуализации плода (фетальная эхокардиография, УЗИ, МРТ, радиографические исследования).
  3. В определённых случаях (если у беременной — отрицательный резус-фактор) измеряется уровень антител к резус-фактору.
  4. Используются разные неинвазивные методики диагностирования хромосомных отклонений плода (ДНК ребёнка выделяется из крови матери, клетки плода тоже выделяются из крови матери).

Проведение комбинированного перинатального скрининга

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Дальше проводится комплексный расчёт риска рождения малыша с такой патологией. Эффективность комбинированного скрининга довольно высокая, она значительно превышает точность ультразвуковых обследований. 

Читайте также:  Магниты лечат не только тело, но и душу

Благодаря скринингу можно выявить беременных, у которых высокий риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса, Дауна, синдромом Патау. Самым распространённым считается синдром Дауна. С возрастом женщины её шансы родить малыша с этим диагнозом увеличиваются. До 24 лет вероятность равна одному случаю на 1562 родов. Если роженица старше 45 лет, то вероятность составляет уже 1 на 19. 

ВАЖНО ЗНАТЬ! Тут стоит повториться и подчеркнуть следующее. Даже если результат скрининга вышел за рамки нормы – не нужно отчаиваться. Ведь это не окончательный диагноз, а только вероятность. Доктора предполагают возможные отклонения, но исключить их могут помочь дополнительные обследования и консультации. После этого многие патологии НЕ подтверждаются.   

В группу риска попадают немногие люди. Есть масса примеров, когда у женщины всё хорошо ещё на этапе первых обследований.    

Данный вид диагностики желательно пройти каждой женщине, готовящейся к материнству, абсолютными показаниями для проведения скрининга является:

  • наличие генетических заболеваний по материнской и отцовской линии;
  • выявленные пороки у прочих детей беременной (в случае, если это не первые роды);
  • возраст женщины более 35 лет;
  • наличие выкидышей, мертворождённых детей, замерших беременностей в анамнезе матери;
  • воздействие на беременную женщину радиации, вредных условий труда;
  • приём матерью токсичных для плода лекарственных препаратов;
  • перенесённые на ранних сроках беременности вирусные заболевания.

Результаты скрининга не являются критерием для постановки диагноза и назначения процедуры искусственного прерывания беременности. При выявлении высокого риска, врач-акушер-гинеколог принимает решение о назначении дополнительных инвазивных методов обследования плода и направляет женщину в медико-генетическую консультацию.

Что входит в скрининг при беременности?

Скрининг первого триместра ведения беременности (11-14 недели) включает:

  • УЗИ – скрининг, в ходе которого, врач определяет:
    • локализацию беременности (в норме — в матке), что исключает развитие внематочной беременности;
    • локализацию и структуру плаценты в полости матки, тонус матки;
    • наличие или отсутствие изменений в яичниках женщины;
    • срок беременности;
    • количество плодов;
    • жизнеспособность плода (наличие сердцебиения и подвижности);
    • анатомию плода, относительно нормы (на сроке 11-14 недель у ребёнка уже сформировано тело — чётко видны голова, туловище, конечности; в голове визуализируются кости черепа, зачатки головного мозга; можно рассмотреть зачатки формирующихся внутренних органов);
    • толщину воротникового пространства (ТВП);
    • наличие и размер носовой кости.

Изменения двух последних параметров может свидетельствовать о наличии у плода хромосомных патологий — таких, как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

  • Биохимический скрининг, который предусматривает сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов PAPP-F (белка ассоциированного с беременностью) и b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Отклонение от нормы показателей этих гормонов говорит о риске развития плода. Для подготовки к проведению этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг второго триместра ведения беременности (20-24 недели) включает следующие процедуры:

  • УЗИ –скриниг, в ходе которого, УЗИ-специалист делает расширенное исследование. Он оценивает локализацию и состояние плаценты, количество и состояние околоплодных вод, рассчитывает предположительную дату родов. Осмотр плода позволяет выявить большую часть аномалий анатомического развития (дефекты развития конечностей; лицевую расщелину; грубые пороки спинного и головного мозга, сердца, почек; аномалии развития крупных момудов, желудочно-кишечного тракта и пр.). Анатомические аномалии, которые выявляются в этот период, не подлежат хирургическому лечению и могут стать поводом для назначения искусственного прерывания беременности.
  • Биохимический скрининг, включающий в себя сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеин), свободный (неконъюгированный) эстриол.

Эта процедура называется тройным тестом второго триместра беременности.

Тест позволяет оценить риски хромосомных аномалий у плода: трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна) и возможного наличия дефекта нервной трубки.

Для подготовки к сдаче этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг третьего триместра ведения беременности (32-36 недели) включает:

  • УЗИ – скрининг, в ходе которого УЗИ-специалист делает заключение о размерах плода и их соответствию норме, положении плода в матке (варианты предлежаний), двигательной активности плода, положении и структуре плаценты, количестве околоплодных вод.

Анализируется строение и функциональное развитие внутренних органов плода (оценивается сформированность лёгких и исключается наличие внутриутробной пневмонии; сердечно-сосудистая и мочеполовая система на предмет отсутствия патологий; строение лицевого черепа и пр.).

Во время проведения процедуры возможно использование метода допплерографии, который позволяет дать оценку состоянию сосудов матки и плаценты матери, а также крупных сосудов ребёнка.

На основе УЗИ при беременности врач делает заключение о возможных проблемах со стороны органов малого таза будущей матери и формулирует предположительную тактику родов.

Перинатальный скрининг в «Лекафарм»

 У нас можно не только пройти данное, но и другие обследования при помощи использования новейших технологий, а ещё можно проконсультироваться с нашими врачами, которые являются отличными специалистами. И тем более, если вы ещё не решили, какой доктор будет вести вашу беременность, то обратитесь в клинику «Лека-Фарм».

Пренатальный скрининг

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Целью пренатального скрининга во время беременности является выявление риска поражения плода хромосомными аномалиями (обусловленными изменением числа или структуры хромосом).

Пренатальный скрининг даёт прогноз в отношении трисомии 21(синдрома Дауна), некоторых других трисомий, пороков нервной трубки. Перинатальные генетические скрининги не могут точно определить болен ребёнок или здоров, они просто подсчитывают вероятность поражения некоторыми аномалиями и выявляют группу риска среди беременных.

Пренатальный скрининг подразделяется на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и второго триместра — проводится в 16–21 недель. Скрининг первого триместра считается более чувствительным и если риск низкий, то во втором триместре можно ограничиться УЗИ.

Что такое пренатальный скрининг при беременности

По сути, пренатальный скрининг — математическое вычисление риска поражения плода хромосомными заболеваниями. В специальную компьютерную программу вносятся необходимые параметры и производится подсчёт по определённым математическим формулам.

При проведении скрининга учитываются такие параметры, как анализы на биохимические маркеры, размеры воротникового пространства эмбриона, возраст матери. Могут учитываться и другие факторы, например, демографические, этнографические сведения.

Полученные результаты сравниваются с показателями, характерными для данного срока беременности. Чем более точно определён срок беременности, тем более достоверными будут результаты скрининга.

Если срок определён неправильно, то возможен ложный результат. Также на результат могут повлиять и другие факторы.

Именно поэтому никогда нельзя прерывать беременность только на основании перинатального скрининга.

Какие патологии прогнозирует пренатальный скрининг

Дефекты нервной трубки.

При приёме нужной дозы фолиевой кислоты на этапе планирования беременности и в первом триместре риск дефектов нервной трубки низкий.

Ранее этот порок развития встречался достаточно часто, но теперь, благодаря профилактическому применению фолиевой кислоты, дефекты нервной трубки стали встречаться на 75% реже.

Даже если у женщины в роду были такие заболевания, употребление повышенной дозы фолиевой кислоты в большинстве случаев позволяет предотвратить эту патологию.

  • Трисомии 18, 13.
  • В большинстве случаев данные патологии несовместимы с жизнью и ребёнок погибает ещё внутриутробно, во время родов или максимум в течение первого года после рождения.
  • Синдром Дауна (трисомия 21).
  • Детки с такой аномалией обычно выживают, у них часто бывают патологии сердца, умственная отсталость, да и внешне они отличаются от здоровых детей.

Несмотря на то, что последние годы есть возможность до рождения узнать об этой патологии и примерно половина женщин делают генетические скрининги, количество таких деток не уменьшается. Не все родители соглашаются на прерывание беременности, даже стопроцентно зная о том, что у ребёнка синдром Дауна.

Кому нужно проходить перинатальный скрининг

Ранее такой скрининг предлагался женщинам после 35 лет, на сегодняшний день рекомендуется проходить его всем беременным. Однако заставить вас делать такое обследование никто не может, выбор за вами.

Принимая решение проходить ли генетический скрининг, вы должны подумать о том, что вы будете делать с полученной информацией. Для этого ответьте на следующие вопросы:

1. Согласитесь ли вы на инвазивное исследование, если перинатальный генетический скрининг покажет высокий риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями? Заранее изучите информацию о видах и рисках инвазивных исследований. См. «Амниоцентез«.

2. Допускаете ли вы возможность аборта по медицинским показаниям? Некоторые пары по религиозным или просто моральным принципам не готовы сделать аборт, даже если знают, что у них родится ребёнок с отклонениями.

Если на оба вопроса вы ответили негативно, то смысла проходить скрининг просто нет. Однако некоторые женщины хотят стопроцентно знать, что у них будет здоровый ребёнок, тогда нужно провести исследование.

К сожалению, сам процесс обследования и ожидания результатов приносит волнения и беспокойство. Результаты могут быть неточными, а женщина потом может переживать всю беременность или согласиться на инвазивное обследование и подвергнуть риску совершенно здорового ребёнка.

Читайте также:  Как правильно измерять температуру

Часто риск потери беременности при проведении инвазивной диагностики выше, чем риск рождения ребёнка с аномалиями, поэтому каждый случай должен рассматриваться индивидуально.

Параметры, необходимые для перинатального скрининга

Размер воротниковой зоны плода.

Воротниковая зона — это кожная складка на задней поверхности шеи плода. Учёные, изучая снимки УЗИ, заметили, что при таких хромосомных аномалиях, как синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13, размер воротниковой зоны часто больше нормы. Также УЗИ-признаком хромосомных аномалий может быть отсутствие носовой косточки.

Воротниковое пространство в норме должно быть не более 3 миллиметров. Чтобы правильно его измерить, врач должен иметь достаточный опыт и хороший аппарат УЗИ. Кроме того, важно измерять воротниковую зону на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Рекомендуется проводить измерение через живот.

Увеличенные размеры воротникового пространства могут свидетельствовать о пороках развития сердечно-сосудистой системы, почек, диафрагмы, трисомиях 21, 18, 13.

Если измерение проводит высококвалифицированный врач и срок беременности определён правильно, то погрешность небольшая. Но в 5% случаях бывают ложноположительные результаты.

Определение биохимических маркеров.

Во время беременности в крови матери находится множество различных веществ (биохимических маркеров), которые вырабатываются плацентой и(или) плодом. При некоторых пороках развития или хромосомных аномалиях уровни этих веществ меняются. Определяются такие показатели в разных комбинациях, в зависимости от лечебного учреждения, в котором проводится скрининг.

  1. Могут быть такие варианты: PAPP-А + общий ХГЧ или свободный ХГЧ; АФП + общий ХГЧ или свободный ХГЧ; АФП + общий ХГЧ или свободный ХГЧ + экстриол и другие.
  2. Общий и свободный ХГЧ — хорионический гонадотропин человека, гормон, который вырабатывается клетками плодного яйца во время беременности.
  3. PAPP-А – сывороточный белок А, который вырабатывается трофобластом.
  4. Ингибин А обнаруживается только у беременных, он вырабатывается плацентой, трофобластом, плодными оболочками и даже некоторыми органами плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, который вырабатывается на ранних стадиях беременности желточным мешочком, а позже — печенью плода. Повышенный АФП встречается при дефектах нервной трубки и при многоплодной беременности.

Экстриол вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но при беременности его уровень повышается. Некоторые синдромы плода сопровождаются низким уровнем экстриола.

Результаты перинатального генетического скрининга

Результат генетического перинатального скрининга выражается в пропорции, например, риск 1:300 или 1:1000 и чем больше вторая цифра, тем меньше риск. Расшифровывается данная пропорция так: риск 1:300 означает, что хромосомная аномалия может быть у одного из 300 детей (вероятность рождения больного ребёнка составляет 0,3%).

Далее эти цифры сравниваются со средними показателями для данной возрастной группы. Какой риск считать высоким, а какой — низким определяется лабораторией, которая проводила скрининг. Обычно в бланке результата уже указано степень риска (высокий, средний, низкий).

В зависимости от результата женщине либо предлагается пройти диагностическую процедуру, которая даёт более точный результат (амниоцентез, забор хорионических ворсинок), либо успокоиться и вынашивать беременность дальше.

В условиях нашей медицины лаборатории могут легко определить биохимические маркеры, а специалисты УЗИ обязательно измеряют воротниковую зону. Но сами по себе эти количественные параметры ничего не значат. Необходима специальная программа для оценки риска и специалист, который в этом разбирается.

Самое страшное, когда неправильно расшифровав результаты скрининга, доктор направляет беременную на инвазивное обследование (амниоцентез, кордоцентез). Риск потери беременности при такой диагностике до 2%, могут быть и другие осложнения, например, внутриутробная инфекция. Из-за безграмотности врачей женщина может потерять совершенно здорового ребёнка.

Что можно посоветовать женщине, у которой высокий риск по скринингу? Прежде чем принимать поспешные решения, нужно учесть все факторы, например, были ли в семье случаи рождения детей с хромосомными патологиями. Хорошо бы посоветоваться с грамотным генетиком и провести тщательное анатомическое УЗИ на хорошем аппарате.

Вывод: перинатальный генетический скрининг — это не ответ на вопрос есть ли у ребёнка синдром Дауна или другие патологии, а просто вычисление по математическим формулам риска поражения плода хромосомными аномалиями. В зависимости от результата скрининга женщине либо ничего не нужно предпринимать, либо необходимы дополнительные консультации и обследования.

Что такое пренатальный генетический скрининг?

Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Любая пара, в которой ожидается пополнение, мечтает, чтобы ребенок унаследовал от родителей самые лучшие их черты.

Наследственность — это совокупность многих внутренних (генотип) и внешних (фенотип) признаков, которые заложены уже при оплодотворении, т.е. задолго до того, как ребенка можно будет увидеть на мониторе аппарата УЗИ. Наследственные заболевания являются результатом грубых изменений (мутаций) в структуре генетического аппарата клетки. Генетические изменения могут никак не проявиться у родителей плода (носительство), но при этом будут служить причиной тяжелых наследственных болезней не только у ближайших потомков, но и во втором, третьем поколении. Многие из этих заболеваний можно определить в ходе пренатального обследования. Дословно «перинатальный» («пренатальный») означает «до рождения», и охватывает весь период беременности.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития и включают три основных параметра: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона (по УЗИ) и биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины. Еще несколько лет тому назад пренатальный скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, т.к. у них риск поражения плода синдромом Дауна выше. Сейчас скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, не зависимо от возраста.

Все тесты делятся на скрининг I триместра, который проводится с 9-й по 13-ю недели и скрининг II триместра – с 16-й по 19-ю недели. Существует несколько биохимических маркеров, которые определяются в сыворотке крови.

Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (АФП), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (Эстриол). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого они разработаны.

Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по различным, в том числе и генетическим причинам, отражаются на уровне специфических белков.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – так называемый «гормон беременности». Состоит из двух субъединиц – α и β.

Вырабатывается с 5-4 дня беременности, удваивается каждые 2 дня и способствует имплантации эмбриона в стенку матки, а на поздних сроках снижает сократительную активность матки.

При многоплодной беременности содержание ХГЧ в крови увеличивается пропорционально количеству плодов. В диагностике используется для выявления как самой беременности, так и хромосомных аномалий.

PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок плазмы А) – белок, который вырабатывается плацентой. Во время нормальной беременности концентрация его в крови постоянно повышается. Снижение его уровня (особенно выраженное на 11-12-й неделе) связано с хромосомными аномалиями плода и наиболее значимо для выявления синдрома Дауна.

АФП (альфафетопротеин) –специфический белок, вырабатываемый с 13-й недели печенью плода. Его концентрация позволяет оценить вероятность дефектов нервной трубки.

НЭ (неконьюгированный, или свободный эстриол) – стероидный гормон, в его образовании принимают участие и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.

Ингибин А – гормон, который вырабатывается желтым телом в начале беременности и плодом и плацентой в I триместре. В течение беременности повышается до 10-недели, затем снижается до минимума к 17-й неделе, после чего медленно растет до родов. Является маркером трисомии 21 и 18.

Для получения более полной картины генетического исследования нужно рассматривать показатели молекулярного исследования в совокупности с показаниями ультразвукового исследования. Только комплексное генетическое исследование может дать максимально полное представление о состоянии здоровья плода.

Корректная оценка результатов перинатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которой учитываются также индивидуальные показатели беременной женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний).

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается в пропорции.

Например, 1:200 означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:4300 лучше, чем 1:200.

Далее проводится сравнение показателей беременной женщины с показателями возрастной категории нашей местности и лаборатория выдает результат: риск высокий, средний или низкий.

В любом случае надо помнить, что результаты расчетов не являются диагнозом заболевания, а представляют собой статистическую оценку индивидуального риска. А генетическое исследование в большинстве случаев исключает патологию у беременных и дает семье спокойствие и уверенность в рождении здорового ребенка. 

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector